6 νέοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου της νόσου του Πάρκινσον

Χρησιμοποιώντας στοιχεία από 18.000 ασθενείς, οι επιστήμονες εντόπισαν πάνω από δύο 12άδες γενετικούς παράγοντες κινδύνου για νόσο του Πάρκινσον, μαζί με 6 που δεν είχαν αναφερθεί προηγουμένως.

Η μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics, «ξετυλίγει το γενετικό υπόβαθρο της νόσου του Πάρκινσον που είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση των πολλαπλών μηχανισμών που εμπλέκονται σ’ αυτή τη σύνθετη ασθένεια, ελπίζοντας ότι μια μέρα θα οδηγήσει σε αποτελεσματικές θεραπείες», λέει ο δρ Andrew Singleton, επιστήμονας από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας για τη Γήρανση και κύριος συγγραφέας της μελέτης.

Ο δρ Singleton και οι συνεργάτες του συνέλεξαν τα συνδυασμένα δεδομένα από τις υπάρχουσες ευρείες μελέτες γονιδιώματος (GWAS), οι οποίες επιτρέπουν στους επιστήμονες να βρουν κοινές παραλλαγές, ή λεπτές διαφορές, σε γενετικούς κώδικες μεγάλων ομάδων ατόμων. Τα συνδυασμένα δεδομένα περιελάμβαναν περίπου 13.708 περιπτώσεις της νόσου του Πάρκινσον και 95.282 ελέγχους σε ολόκληρη την ευρωπαϊκή καταγωγή.

Οι ερευνητές, προσδιόρισαν τις ενδεχόμενες παραλλαγές γενετικού κινδύνου, οι οποίες αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο του Πάρκινσον. Τα αποτελέσματά τους έδειξαν ότι όσο περισσότερες παραλλαγές έχει ένα άτομο, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος, που μπορεί ακόμα και να τριπλασιαστεί σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια εκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και προκαλεί προβλήματα κινητικότητας, συμπεριλαμβανομένου του τρέμουλου στα χέρια ή τα πόδια, ακαμψία των άκρων και του κορμού, επιβράδυνση των κινήσεων και προβλήματα στην στάση και την ισορροπία. Με την πάροδο του χρόνου οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία ή την διεκπεραίωση και των πιο απλών εργασιών. Παρά το γεγονός ότι εννέα γονίδια έχει αποδειχθεί ήδη ότι προκαλούν σπάνιες μορφές της νόσου του Πάρκινσον, οι επιστήμονες συνεχίζουν την αναζήτηση των γενετικών παραγόντων που θα παράσχουν μια πιο πλήρη γενετική εικόνα αυτής της διαταραχής.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα σε ένα άλλο δείγμα συμμετεχόντων, συμπεριλαμβανομένων 5.323 ασθενών και 5.551 ατόμων της ομάδας ελέγχου. Με τη σύγκριση των γενετικών περιοχών σε αλληλουχίες, με τη χρησιμοποίηση του τελευταίας τεχνολογίας γονιδιακού τσιπ NeuroX, επιβεβαίωσαν ότι 24 παραλλαγές αντιπροσωπεύουν γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένων έξι παραλλαγών που δεν είχαν εντοπιστεί παλαιότερα.

Η δύναμη της υψηλής τεχνολογίας, που βασίζεται σε δεδομένα μεθόδων της γονιδιωματικής επιτρέπει στους επιστήμονες να βρουν… ψύλλους στ’ άχυρα, γεγονός που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε νέες θεραπείες.

Μερικοί από τους πρόσφατα ταυτοποιημένους γενετικούς παράγοντες πιστεύεται ότι εμπλέκονται με τη νόσο του Gaucher, τη ρύθμιση της φλεγμονής και του χημικού αγγελιοφόρου ντοπαμίνη, καθώς και με την α-συνουκλεΐνη, μια πρωτεΐνη που έχει αποδειχθεί ότι συσσωρεύεται στους εγκεφάλους των ασθενών σε ορισμένες περιπτώσεις της νόσου του Πάρκινσον. Η περαιτέρω έρευνα θα καθορίσει τους ρόλους των παραλλαγών που προσδιορίστηκαν στην παρούσα μελέτη.