Εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με την ιδιοπαθή εφηβική σκολίωση
Ερευνητές από το Κέντρο Ολοκληρωμένων Ιατρικών Επιστημών RIKEN στην Ιαπωνία εντόπισαν το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με ιδιοπαθή εφηβική σκολίωση σε χώρες της Ασίας και σε πληθυσμούς γύρω από τον Καύκασο.
Το γονίδιο εμπλέκεται στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η ιδιοπαθής εφηβική σκολίωση είναι η πιο κοινή παιδιατρική νόσος που προσβάλλει περίπου το 2% των παιδιών της σχολικής ηλικίας. Τα αίτια της σκολίωσης παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστα και η θεραπεία με εφαρμογή στηριγμάτων (κηδεμόνων) ή η χειρουργική επέμβαση, είναι οι μόνες επιλογές. Ωστόσο, πολλές κλινικές και γενετικές μελέτες προτείνουν την συμβολή γενετικών παραγόντων.
Για να κατανοήσουν τα αίτια και την ανάπτυξη της σκολίωσης ο Δρ Αϊκούγιο Κου και ο Δρ Σάιρο Ικεγκάουα μαζί με την ομάδα τους, προσπάθησαν να εντοπίσουν τα γονίδια που σχετίζονται με την ευαισθησία που έχει κανείς απέναντι στη συγκεκριμένη ασθένεια. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics.
Μελετώντας το γονιδίωμα 1.819 Ιαπώνων που πάσχουν από σκολίωση και συγκρίνοντάς το με άλλους 25.939 Ιάπωνες, η ομάδα εντόπισε ένα γονίδιο που συνδέεται με την ευαισθησία ανάπτυξης της σκολίωσης στο χρωμόσωμα 6. Η έρευνα επαναλήφθηκε με πληθυσμούς από τον Καύκασο και με τους Κινέζους Χαν.
Οι ερευνητές κατέληξαν πως το γονίδιο ευαισθησίας GPR126, εκφράζεται σε ιδιαίτερα υψηλά επίπεδα στον χόνδρο και πως η καταστολή του οδηγεί σε καθυστέρηση της ανάπτυξης και του σχηματισμού οστικού ιστού στην αναπτυσσόμενη σπονδυλική στήλη. Το GPR126 είναι επίσης γνωστό ότι παίζει ρόλο στην ανάπτυξη του μήκους του κορμού αλλά και στο ύψος του ανθρώπου.
«Το εύρημά μας δείχνει πως υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το GPR126 να μπορεί να επηρεάσει τόσο την ευαισθησία στην ανάπτυξη της ιδιοπαθούς εφηβικής σκολίωσης, όσο και το ύψος μέσω μη φυσιολογικής ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης», εξηγούν οι συγγραφείς.
Οι επόμενες μελέτες αναμένεται να ασχοληθούν με το πώς οι αλλαγές στο γονίδιο ευαισθησίας GPR126 είναι δυνατόν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ιδιοπαθούς εφηβικής σκολίωσης.