Γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να θεραπεύσει την τύφλωση
Χειρουργοί-οφθαλμίατροι από την Οξφόρδη χρησιμοποίησαν μια τεχνική γονιδιακής θεραπείας στα κύτταρα του ματιού, για να βελτιώσουν την όραση σε έξι ασθενείς που σε διαφορετική περίπτωση θα είχαν τυφλωθεί.
Η επέμβαση εμπλέκει την εισαγωγή ενός γονιδίου που αναγεννά τα κύτταρα που ανιχνεύουν το φως και οι επιστήμονες θεωρούν πως αυτή η τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να θεραπεύσει τις κοινές μορφές τύφλωσης.
Ο καθηγητής Robert MacLaren, ο χειρουργός που ηγήθηκε της έρευνας, δήλωσε ότι «δεν θα μπορούσαμε να ζητήσουμε καλύτερο αποτέλεσμα» και ανέφερε ως χαρακτηριστικό παράδειγμα την περίπτωση ενός ασθενή, του Jonathan Wyatt, που είχε μια γενετική κατάσταση γνωστή ως χοριοειδηρεμία (Choroideremia) που οδηγεί σταδιακά στον θάνατο τα κύτταρα που ανιχνεύουν το φως στο πίσω μέρος του ματιού. Ο ασθενής λίγο πριν την επέμβαση μπορούσε ακόμα να δει και η μόνη του ελπίδα να μην χάσει το φως του ήταν να σταματήσει η περαιτέρω επιδείνωση της κατάστασής του, ώστε να σώσει την λίγη όραση που τού είχε απομείνει. Με τη συγκεκριμένη θεραπεία ο κ. Wyatt όχι μόνο σταθεροποίησε την όρασή του, αλλά κατόρθωσε και να τη βελτιώσει. Αντίστοιχα, άλλοι ασθενείς που βρίσκονταν σε προγενέστερα στάδια απ’ αυτόν παρουσίασαν βελτίωση στη νυχτερινή τους όραση.
Ενας άλλος ασθενής που υποβλήθηκε σε θεραπεία, ο Wayne Thompson, είπε ότι παρατήρησε πολύ μεγάλη διαφορά μετά την επέμβαση: «Η έγχρωμη όρασή μου βελτιώθηκε. Δέντρα και λουλούδια μου φάνηκαν για πρώτη φορά τόσο ζωντανά, ήμουν σε θέση να δω τα αστέρια για πρώτη φορά από τότε που ήμουν 17 χρόνων, όταν και ξεκίνησε το πρόβλημά μου. Εχω ζήσει τα τελευταία 25 χρόνια με τη βεβαιότητα πως θα τυφλωθώ. Τώρα αισθάνομαι ότι υπάρχει η πιθανότητα να μπορώ να διατηρήσω την όρασή μου», τόνισε χαρακτηριστικά.
Εάν συνεχιστούν οι βελτιώσεις που παρατηρήθηκαν στους ασθενείς, ο νέος στόχος θα είναι να προσφερθεί η θεραπεία σε νεότερους ασθενείς με χοριοειδηρεμία, ώστε να αποτραπεί το ενδεχόμενο να χάσουν την όρασή τους.
Ο καθηγητής MacLaren πιστεύει ότι η επιτυχία που παρουσίασε στην περίπτωση της χοριοειδηρεμίας υποδηλώνει πως η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να θεραπεύσει και άλλες μορφές γενετικής τύφλωσης, συμπεριλαμβανομένης της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, μιας κατάστασης που προκαλεί τύφλωση σε άτομα ηλικίας άνω των 75 ετών.
«Η χοριοειδηρεμία παρουσιάζει κάποιες ομοιότητες με την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας στο γεγονός ότι στοχεύουν στα ίδια κύτταρα. Δεν γνωρίζουμε ακόμα ποια γονίδια πρέπει να στοχεύσουμε στην περίπτωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, αλλά γνωρίζουμε πια τον τρόπο που πρέπει να το κάνουμε», είπε.