Kαλύτερη εικόνα για το Aλτσχάιμερ μέσα από την μελέτη του DNA

Μια σαφέστερη εικόνα των αιτίων που προκαλούν τη νόσο του Αλτσχάιμερ αναδύεται μέσα από την μεγαλύτερη μελέτη του DNA που έχει γίνει μέχρι σήμερα και τον εντοπισμό 11 νέων γονιδίων.

Πρόκειται για μια τεράστια διεθνή συνεργασία, χάρη στην οποία ουσιαστικά διπλασιάστηκε ο αριθμός των γονιδίων που συνδέονται με την άνοια φτάνοντας πλέον τα 21. Kαι περισσότερα γονίδια, σημαίνει περισσότερες υποψηφιότητες για τη δημιουργία νέου φαρμάκου.

Τα ευρήματα της μελέτης, που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature Genetics, δείχνουν πως το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει έναν πολύ σημαντικό ρόλο και σύμφωνα με τους ερευνητές θα μπορούσαν να «ενισχύσουν σημαντικά» την κατανόηση της νόσου.

Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Αλτσχάιμερ αυξάνεται παγκοσμίως, καθώς οι άνθρωποι ζουν περισσότερο. Ωστόσο, τα μεγάλα ερωτήματα γύρω από το τι προκαλεί την άνοια, πώς πεθαίνουν τα κύτταρα του εγκεφάλου, πώς να την αντιμετωπίσουμε ή ακόμα και τo πώς διαγιγνώσκεται, παραμένουν αναπάντητα.

«Είναι πραγματικά δύσκολο να θεραπεύσεις μια ασθένεια όταν δεν μπορείς να καταλάβεις τι είναι αυτό που την προκαλεί», τονίζει μία από τους επικεφαλής της μελέτης, η καθηγήτρια Julie Williams από το πανεπιστήμιο του Κάρντιφ.

Ο γενετικός κώδικας, οι οδηγίες δηλαδή για την κατασκευή και λειτουργία του σώματος πέρασαν από… κόσκινο, προκειμένου να συγκεντρωθούν στοιχεία.

Μια ομάδα, αποτελούμενη σχεδόν από τα τρία τέταρτα των γενετιστών από 145 ακαδημαϊκά ιδρύματα, που ειδικεύονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ μελέτησαν το DNA 17.000 πασχόντων από την νόσο και 37.000 υγιών ανθρώπων.

Με την έρευνά τους ανακάλυψαν 21 εκδοχές γονιδίων στο σώμα, που τούς επέτρεψαν να καταλάβουν ποιες διαδικασίες πηγαίνουν στραβά στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Η καθηγήτρια Williams, επικεφαλής του Τμήματος Νευροεκφυλισμού στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, τόνισε: «Διπλασιάσαμε τον αριθμό των γονιδίων που ανακαλύφθηκαν και πλέον αναδύεται ένα πολύ ισχυρό πρότυπο. Υπάρχει κάτι στην ανοσολογική απόκριση, που προκαλεί τη νόσο του Αλτσχάιμερ και θα πρέπει να το εξετάσουμε».

Οπως προέκυψε από την έρευνα, στη νόσο εμπλέκονται ο τρόπος που το σώμα διαχειρίζεται τη χοληστερόλη και ο τρόπος που τα κύτταρα του εγκεφάλου αντιμετωπίζουν τα μεγάλα μόρια σε μια διαδικασία που ονομάζεται «ενδοκύττωση» (η ενσωμάτωση μέσα στο κύτταρο μικροοργανισμών και ουσιών από τον εξωκυττάριο χώρο).

Αυτό που χρειάζεται τώρα που εντοπίστηκαν τα γονίδια είναι να γίνουν περαιτέρω έρευνες, προκειμένου να συγκεκριμενοποιηθεί ποια από αυτά τα γονίδια συμβάλλουν στη νόσο του Αλτσχάιμερ και αυτή η γνώση να μεταφραστεί σε πρακτικά οφέλη μέσα από φάρμακα, γονιδιακές θεραπείες και αλλαγές στον τρόπο ζωής των ασθενών.