Ο κίνδυνος σχιζοφρένειας αυξάνει 10 φορές από γενετική μετάλλαξη
Μία μετάλλαξη γονιδίου επικίνδυνου για σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή, αυξάνει περισσότερο από 10 φορές τις πιθανότητες εμφάνισης αυτών των συνθηκών, όπως αναφέρουν ερευνητές από το Trinity College του Δουβλίνου.
Η ομάδα των ερευνητών λέει ότι βρέθηκε πως αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται από ένα μακρινό, αλλά κοινό Eυρωπαίο πρόγονο και πως η αναγνώρισή της παρέχει στην ιατρική κοινότητα τη δυνατότητα να ανακαλύψει τους πιθανούς μηχανισμούς κινδύνου πρόκλησης αυτών των διαταραχών, η αιτία των οποίων είναι μέχρι σήμερα ελάχιστα κατανοητή.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Human Molecular Genetics.
Αν και οι θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή και τα αποδεικτικά στοιχεία δείχνουν πως οι διαταραχές αυτές μοιράζονται κοινούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου, η ομάδα των ερευνητών λέει πως οι απαντήσεις σχετικά με τη θεραπεία ποικίλλουν και η γνώση της υποκείμενης βιολογίας έχει ως επί το πλείστον ξεφύγει από τους επιστήμονες.
Η διπολική διαταραχή επηρεάζει περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού και οι επιπτώσεις της σχιζοφρένειας 51 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο (περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού), όπως αναφέρει η ομάδα των ερευνητών.
Για την έρευνά τους, οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα αίματος 1.564 Ιρλανδών με σχιζοφρένεια και 1.748 ατόμων που οι έλεγχοι έδειξαν ότι δεν έχουν τη συγκεκριμένη διαταραχή. Εψαξαν για μικρές δομικές διαφορές στο γονιδίωμα, όπου το υλικό είτε ήταν διπλό, είτε είχε διαγραφεί .
Ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, δρ Derek Morris, από το Εθνικό Πανεπιστήμιο της Ιρλανδίας εξηγεί ότι όταν λαμβάνει χώρα αντιγραφή του γονιδιώματος, μπορεί να υπάρξουν μικρά προβλήματα «μοντάζ», που είναι γνωστά ως μεταλλάξεις.
«Ετσι συμβαίνει στη βιολογία η ποικιλομορφία και είναι σαν ένα τυπογραφικό λάθος σε ένα βιβλίο. Αυτό συμβαίνει σπάνια και το πλαίσιο είναι αυτό που θα καθορίσει το πώς η «λέξη» ή στην περίπτωσή μας η πρωτεΐνη θα επηρεαστεί».
Οι φορείς της γενετικής μετάλλαξης μοιράζονται κοινούς Ευρωπαίους προγόνους
Μέσα από τη μελέτη τους οι ερευνητές βρήκαν πέντε ασθενείς στους οποίους ένα γονίδιο που ονομάζεται ενεργοποιημένη πρωτεϊνική κινάση 7 (ΡΑΚ7) είχε αναπαραχθεί. Αυτή η αναπαραγωγή δεν βρέθηκε σε κανέναν Ιρλανδό από την ομάδα ελέγχου (από εκείνους δηλαδή που έλαβαν μέρος στη μελέτη και δεν είχαν σχιζοφρένεια), σημείωσαν.
Μετά τον εντοπισμό αυτής της γενετικής μετάλλαξης στον ιρλανδικό λαό, η ομάδα φρόντισε να επεκτείνει το δείγμα σε περισσότερα από 25.000 άτομα από όλη την Ευρώπη. Η ανάλυση επιβεβαίωσε πως αν και αυτή η αναπαραγωγή είναι σπάνια, αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας ή διπολικής διαταραχής πάνω από 10 φορές.
Επιπλέον, η ομάδα παρατήρησε ότι σε όλες τις περιπτώσεις, οι επαναλήψεις ήταν παρόμοιες, γεγονός που υποδεικνύει πως οι φορείς μοιράζονται μια μοναδική μετάλλαξη που είχαν κληρονομήσει από έναν κοινό Ευρωπαίο πρόγονο πριν από λίγο καιρό.
Ο καθηγητής Aiden Corvin, επικεφαλής της μελέτης υποστηρίζει πως τα ευρήματα δείχνουν ότι η ανακάλυψη του γονιδίου μπορεί να παρέχει νέες πληροφορίες, σχετικά με τις καταστροφικές διαταραχές, που δεν είναι πλήρως κατανοητές.
«Η θεραπεία σ’ αυτόν τον τομέα έχει προχωρήσει ελάχιστα τα τελευταία 40 χρόνια. Η επίτευξη προόδου στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών της νόσου δίνει την ελπίδα ότι οι νέες, αποτελεσματικές θεραπείες θα αναδυθούν όπως συνέβη σε άλλους κλάδους της ιατρικής, όπως η θεραπεία του καρκίνου», αναφέρει.
Σύμφωνα με τους συγγραφείς , η οικογένεια γονιδίων PAK7 προωθεί την ανάπτυξη και τη συντήρηση των συνδέσεων του εγκεφάλου σε ένα μονοπάτι που ρυθμίζεται από ένα άλλο γνωστό από πριν γονίδιο κινδύνου, που ονομάζεται DISC1.
Τόσο το DISC1 όσο και το PAK7 αλληλεπιδρούν μεταξύ τους σε ένα μηχανισμό που μπορεί να παίζει ένα ρόλο στην ανάπτυξη της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής .
Το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες είναι να κατανοήσουν πώς παρεμβαίνει το γονίδιο ΡΑΚ7 στη λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου και να δοκιμάσουν κατά πόσο αυτή η παρέμβαση μπορεί να ανατραπεί.