Μη κληρονομούμενες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για πολλές ανωμαλίες της καρδιάς
Νέες μεταλλάξεις που απουσιάζουν από τους γονείς, αλλά εμφανίζονται στον οργανισμό των απογόνων τους, είναι υπεύθυνες για σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες, σε ποσοστό τουλάχιστον 10%.
Αυτό αποκαλύπτει μια μεγάλη γονιδιωματική μελέτη που έκαναν ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Γέιλ.
Η ανάλυση όλων των γονιδίων σε περισσότερα από 1.800 άτομα, βρήκε εκατοντάδες μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν συγγενή καρδιοπάθεια, την πιο κοινή μορφή εκ γενετής ελαττώματος, που πλήττει περίπου το 1% των νεογέννητων. Ειδικότερα, η μελέτη διαπίστωσε συχνές μεταλλάξεις σε γονίδια που τροποποιούν τις ιστόνες, ομάδες πρωτεϊνών που πακετάρουν το DNA στον πυρήνα και ενορχηστρώνουν την χρονική στιγμή και την ενεργοποίηση των γονιδίων που είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εμβρύου. Τα αποτελέσματα της μελέτης που είναι μέρος της Παιδιατρικής Καρδιοχειρουργικής Γονιδιωματικής Κοινοπραξίας και χρηματοδοτούνται από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος, δημοσιεύτηκαν online στο περιοδικό Nature.
«Τα ευρήματα αυτά παρέχουν νέες πληροφορίες για τις αιτίες αυτής της κοινής συγγενούς νόσου. Το ακόμα πιο ενδιαφέρον είναι πως το σύνολο των γονιδίων που μεταλλάσσεται σε συγγενή καρδιοπάθεια επικαλύπτεται με γονίδια και οδούς που είναι μεταλλαγμένα στο αυτισμό κι αυτό είναι μια εξέλιξη απροσδόκητη για μας. Αυτά τα ευρήματα μπορεί να σημαίνουν ότι υπάρχουν κοινές οδοί που διέπουν ένα ευρύ φάσμα κοινών συγγενών ασθενειών», είπε ο Ρίτσαρντ Λίφτον, καθηγητής και πρόεδρος του Τμήματος Γενετικής, ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes και ανώτερος συντάκτης της μελέτης.
«Αυτό είναι ένα σημαντικό κομμάτι του παζλ που μάς δίνει μια σαφέστερη εικόνα των αιτιών για τη συγγενή καρδιοπάθεια», λέει με τη σειρά του ο Γκάρι Γκίμπονς, διευθυντής της Παιδιατρικής Καρδιοχειρουργικής Γονιδιωματικής Κοινοπραξίας.
«Αυτή η διεθνής, πολυκεντρική προσπάθεια, που ήταν αποτέλεσμα συνεργασιών πολλών ερευνητών, ολοκληρώθηκε σε πολύ μικρό χρονικό διάστημα και ήταν πραγματικά αξιοσημείωτη. Οι υψηλότατου επιπέδου τεχνικές αλληλουχίας που χρησιμοποιήθηκαν,,μάς επιτρέπουν να προχωρήσουμε μπροστά και να ονειρευτούμε την ημέρα που θα είμαστε σε θέση να επιτύχουμε καλύτερες θεραπείες και τελικά να φτάσουμε στην πρόληψη της συγγενούς καρδιοπάθειας στα πρώτα στάδια του σχηματισμού της καρδιάς».
Οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν στον ίδιο χώρο και να αυξάνουν ή να μειώνουν τις τροποποιήσεις των ιστονών. Τα ευρήματα δείχνουν επίσης ένα πολύ ευαίσθητο σύστημα ανάπτυξης που θα μπορούσε να επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.
«Αυτά τα ευρήματα δείχνουν ότι υπάρχουν θεμελιώδεις μηχανισμοί που παίζουν ρόλο σε ένα ευρύ φάσμα συγγενών ασθενειών», καταλήγει ο Λίφτον.