Tι είναι η αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία το ανθρώπινο σώμα απορροφά και διατηρεί πάρα πολύ σίδηρο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλές βλάβες, καθώς τα όργανα αγωνίζονται να αντιμετωπίσουν την υπερφόρτωση σιδήρου.

Εχει, επίσης, συνδεθεί με διάφορες μορφές καρκίνου ζωτικών οργάνων και άλλα ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται ως επί το πλείστον από την αδυναμία να διαγνωστεί εγκαίρως.

Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή, που συμβαίνει όταν κάποιος πάρει ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς του, αλλά υπάρχει και η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση που μπορεί να προκληθεί από μια ποικιλία παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου του αλκοολισμού. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί, διότι παρουσιάζει μια σειρά από συμπτώματα που υπάρχουν και σε άλλες καταστάσεις.

Σε μικρές ποσότητες ο σίδηρος είναι ένα βασικό θρεπτικό συστατικό πολύ σημαντικό για τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε κάποιον με αιμοχρωμάτωση, το σώμα απορροφά έναν πολύ μεγάλο όγκο σιδήρου και δεν είναι σε θέση να καθαρίσει την περίσσειά του. Ο σίδηρος συσσωρεύεται σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας μια σειρά από συμπτώματα που εκτείνονται από τη δημιουργία σκούρου δέρματος μέχρι το διαβήτη.

Το σκοτεινό δέρμα είναι τόσο συχνό σύμπτωμα που πολλοί άνθρωποι χαρακτηρίζουν την αιμοχρωμάτωση ως την «ασθένεια του μαυρίσματος». Η κατάσταση αυτή σχετίζεται με ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται και να εξαφανίζονται, γεγονός που καθιστά ακόμα πιο δύσκολη τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης.

Η διάγνωση συνήθως γίνεται με μια εξέταση αίματος που ελέγχει για αυξημένα επίπεδα σιδήρου. Η θεραπεία περιλαμβάνει την περιοδική φλεβοτομία ή αφαίμαξη, κατά την οποία αφαιρούνται περίπου 500 ml αίματος (αντιστοιχούν σε 200-250 mg σιδήρου) προκειμένου να μειωθεί η συγκέντρωση του σιδήρου στο αίμα. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν, επίσης, ενδείξεις από άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η ιατρική απεικόνιση για να αποκαλυφθεί μια περίπτωση αιμοχρωμάτωσης. Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ένας γιατρός μπορεί, παρακολουθώντας έναν ασθενή με προσοχή, να πιάσει γρήγορα τα πρώτα σημάδια της αιμοχρωμάτωσης.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρά ιατρικά προβλήματα, δεδομένου ότι θα βλάψει τα όργανα του σώματος. Οσο νωρίτερα ένας ασθενής διαγνωστεί, τόσο καλύτερη μακροπρόθεσμη πρόγνωση θα έχει, καθώς μπορεί να λάβει τακτική φλεβοτομία, κάτι που θα μειώσει τον όγκο του σιδήρου στο αίμα. Οι γιατροί μπορεί, επίσης, να κάνουν διαιτητικές συστάσεις, που έχουν σχεδιαστεί για να μειώσουν την ποσότητα του αποθηκευμένου σιδήρου στο σώμα και οι ασθενείς ενθαρρύνονται να αποφύγουν ουσίες με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο.

Η αιμοχρωμάτωση είναι μία από τις πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες, ιδίως μεταξύ των κατοίκων της βόρειας Ευρώπης. Η κατάσταση αυτή μπορεί να ήταν κάποτε χρήσιμη όταν οι άνθρωποι είχαν δυσκολία κατανάλωσης μιας ισορροπημένης διατροφής, καθώς η αυξημένη αποθήκευση σιδήρου θα μπορούσε να ωφελήσει τους ανθρώπους που ήταν υποσιτισμένοι. Σήμερα, όμως, είναι μια προβληματική κατάσταση που χρήζει άμεσης θεραπείας.