Tι είναι η υποφωσφατασία;
Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που σχηματίζονται τα οστά και τα δόντια, καθώς παρατηρείται στον οργανισμό ανεπάρκεια αλκαλικής φωσφατάσης.
Στην περίπτωση αυτή μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει τους σκληρούς ιστούς του σώματος να ασβεστοποιηθούν σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι μένουν εύθραυστοι και δύσμορφοι.
Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να διαφέρει σε μεγάλο βαθμό και μερικοί άνθρωποι βιώνουν μόνο μικρά προβλήματα που σχετίζονται με πόνους οστών στην ενήλικη ζωή. Σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να οδηγήσουν σε δυνητικά θανατηφόρες επιπλοκές στην πρώιμη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για τη διαταραχή αυτή, αλλά ένας συνδυασμός χειρουργικής επέμβασης, φυσικοθεραπείας, καθώς και φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει πολλούς ανθρώπους με υποφωσφατασία να διαχειριστούν την κατάστασή τους και να απολαύσουν έναν δραστήριο τρόπο ζωής.
Τα οστά και τα δόντια αποκτούν τη σκληρότητά τους, μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεταλλοποίηση, που αρχίζει στη μήτρα και συνεχίζεται σε όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Ένα ένζυμο που ονομάζεται αλκαλική φωσφατάση κανονικά κατευθύνει τη διαδικασία μεταλλοποίησης, επιτρέποντας στο ασβέστιο, τα φωσφορικά άλατα και άλλες σκληρές ουσίες να τεθούν σε χρήση στο σχηματισμό των οστών.
Οι άνθρωποι που πάσχουν από υποφωσφατασία δεν παράγουν αρκετά λειτουργικά ένζυμα αλκαλικής φωσφατάσης για να διευκολυνθεί η φυσιολογική ασβέστωση. Ηπιότερες μορφές της πάθησης περιλαμβάνουν μια αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα, η οποία απαιτεί μόνο ένας γονέας να φέρει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου που κωδικοποιεί για την παραγωγή αλκαλικής φωσφατάσης. Σοβαρή υποφωσφατασία συμβαίνει συνήθως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Η υποφωσφατασία που είναι παρούσα κατά τη γέννηση, συνήθως χαρακτηρίζεται από σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες και δυσκολίες κατά τη σίτιση, καθώς και εμφανή σκελετικά ελαττώματα. Το στήθος μπορεί να «βυθίζεται» προς τα μέσα και τα άκρα είναι συχνά πολύ μικρότερα από το κανονικό. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα υποφωσφατασίας μπορεί να φανούν αργότερα στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί μπορεί να χάσει τα δόντια που έχει ως μωρό σε νεαρή ηλικία, τα χέρια και τα πόδια του μπορεί να έχουν κλίση προς τα μέσα και να παρουσιάσει αναπνευστικά προβλήματα που οφείλονται στο γεγονός ότι έχει εύθραυστα οστά στο στήθος. Τα συμπτώματα που δεν θα αναπτυχθούν μέχρι την ενηλικίωση είναι τυπικά ηπιότερα και μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλότερη ευαισθησία στο πόδι καθώς και κατάγματα στα κάτω άκρα, πρόωρη απώλεια των ενήλικων δοντιών και αρθρίτιδα σε πολλαπλές αρθρώσεις του σώματος.
Η θεραπεία για υποφωσφατασία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα βρέφη που γεννιούνται με απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές συνήθως πρέπει να συνδεθούν με υποστηρικτικές μηχανές με την ελπίδα ότι θα προληφθεί η ανεπάρκεια καρδιάς και πνευμόνων. Οι χειρουργικές διαδικασίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ενίσχυση των οστών με μεταλλικές ράβδους και βίδες. Επιπλέον, οι φυσικοθεραπείες μπορεί να βοηθήσουν ενήλικες ασθενείς να χτίσουν τη μυϊκή τους δύναμη και να μειώσουν τις πιθανότητες καταγμάτων των οστών.