Bρέθηκε γονίδιο υπεύθυνο για την καθυστερημένη εφηβεία
Ενα «λάθος» γονίδιο που καθυστερεί την εφηβεία ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες. Το γονίδιο ελέγχει την ανάπτυξη των ορμονών που ρυθμίζουν οι νευρώνες που λένε στο σώμα πότε είναι σεξουαλικά ώριμο.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου προσδιόρισαν τη βλάβη από τη μελέτη περιπτώσεων καθυστερημένης εφηβείας μέσα σε επτά οικογένειες.
Οι διαπιστώσεις τους αναφέρθηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και σύμφωνα με τους ίδιους αυτές μπορούν να δείξουν έναν νέο τρόπο για τη θεραπεία της συγκεκριμένης κατάστασης.
Τα κορίτσια παρουσιάζουν συνήθως σημάδια της εφηβείας πριν φτάσουν 13 και τα αγόρια από 14 ή 15. Αν ένας έφηβος που έχει περάσει τη συγκεκριμένη ηλικία δεν δείχνει τέτοια σημάδια, όπως η ανάπτυξη στήθους στα κορίτσια και η αύξηση του μεγέθους των όρχεων στα αγόρια, τότε θα πρέπει να ενεργοποιηθεί το «καμπανάκι κινδύνου» με το γιατρό.
Εχει βρεθεί πως 4 στους 100 εφήβους βιώνουν την εφηβεία είτε νωρίτερα, είτε αργότερα.
Ενα λάθος στο γονίδιο GnRH μπορεί να ευθύνεται για πολλές από αυτές τις περιπτώσεις, όπως είπαν η δρ Sasha Howard και οι συνεργάτες της στο ετήσιο συνέδριο Ενδοκρινολογίας.
Η εργασία τους μελέτησε επτά οικογένειες από τη Φινλανδία, ωστόσο όπως υποστηρίζουν, τα ευρήματα ισχύουν και για τις άλλες χώρες της Δυτικής Ευρώπης.
Με τη σάρωση δειγμάτων DNA, εντοπίστηκαν 15 υποψήφια ελαττωματικά γονίδια, ωστόσο ένα ήταν που ξεχώρισε.
Αυτό το εσφαλμένο γονίδιο (προς το παρόν δεν έχει όνομα) διακόπτει την ανάπτυξη της ορμόνης γοναδοτροφίνης (GnRH) που απελευθερώνουν οι νευρώνες στον εγκέφαλο του εμβρύου στη μήτρα.
Η εφηβεία επηρεάζεται σε διαφορετικούς βαθμούς, ανάλογα με τη σοβαρότητα του σφάλματος που υπάρχει στο γονίδιο.
Ενα μικρό λάθος θα μπορούσε να καθυστερήσει την εφηβεία ένα με δύο χρόνια για παράδειγμα, ενώ ένα μεγαλύτερο λάθος θα μπορούσε να εμποδίσει την εφηβεία συνολικά.
«Είναι χρήσιμο να το γνωρίζουμε και θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες και διαγνωστικές εξετάσεις. Αν είχαμε ένα πάνελ γονιδίων προς δοκιμή, θα μπορούσαμε να καθησυχάσουμε ορισμένα άτομα ότι θα φτάσουν τελικά στην εφηβεία», λέει η δρ Ηοward και πρόσθεσε ότι η αρχική αναζήτηση ήταν για άλλα γονίδια που επηρεάζουν την έναρξη της ήβης.
«Υπάρχει μια μικρή χούφτα των γονιδίων που έχουν εμπλακεί σε πρώιμη ή όψιμη εφηβεία μέχρι σήμερα. Θα υπάρξουν αναμφισβήτητα περισσότερα. Η ανακάλυψή μας είναι συναρπαστική, διότι αποκαλύπτει ένα νέο μηχανισμό που δεν γνωρίζαμε πριν», επισήμανε και συμπλήρωσε: «Η καθυστερημένη εφηβεία μπορεί να είναι εξαιρετικά ενοχλητική και οδυνηρή και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να έχει επιπτώσεις στην υγεία, όπως τα προβλήματα στα οστά, από την παρατεταμένη ανάπτυξη. Γνώσεις όπως η παραπάνω θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να κρίνουμε καλύτερα τους ασθενείς που χρειάζονται θεραπεία, για να τους βοηθήσουμε να φτάσουν στην εφηβεία».