Επαναστατική εξέταση αίματος για την διάγνωση της άνοιας
Η εξέταση αίματος για την άνοια του Alzheimer που θα προσφερθεί σε πάνω από 1,000 άτομα στη Βρετανία με υποψία άνοια αναμένεται να επαναστατήσει τη διάγνωση της ασθένειας.
Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει βιοδείκτες για τις κατεστραμμένες πρωτεΐνες που συσσωρεύονται στον εγκέφαλο των ασθενών και θα χρησιμοποιηθεί επιπρόσθετα με τις γνωστικές εξετάσεις που συχνά οδηγούν σε λανθασμένες διαγνώσεις στα πρώιμα στάδια της κατάστασης.
Οι επιστήμονες που ηγούνται της δοκιμής στο University College London πιστεύουν ότι η εξέταση αίματος θα βελτιώσει την ακρίβεια της διάγνωσης από 70% σε πάνω από 90% και θέλουν να δουν πώς αυτό θα βοηθήσει τους ασθενείς και τους κλινικούς γιατρούς.
Οι ασθενείς θα προσληφθούν σε 20 κλινικές μνήμης στο πλαίσιο της μελέτης, η οποία στοχεύει να εξετάσει πόσο καλά λειτουργεί η εξέταση εντός του NHS.
Η νόσος του Alzheimer είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας και σχετίζεται με την συσσώρευση στον εγκέφαλο δύο κατεστραμμένων πρωτεϊνών – της αμυλοειδούς και της ταυ – οι οποίες μπορούν να συσσωρεύονται για έως και 20 χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Η νέα εξέταση αίματος, που κοστίζει περίπου £100, μετρά έναν βιοδείκτη που ονομάζεται p-tau217, ο οποίος αντικατοπτρίζει την παρουσία και των δύο πρωτεϊνών.
Προηγουμένως, ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η νόσος του Alzheimer ήταν μέσω εξειδικευμένων PET εγκεφαλικών εξετάσεων και οσφυονωτιαίων παρακεντήσεων για την εξαγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Ωστόσο, αυτές οι "χρυσές προδιαγραφές" δεν αποτελούν μέρος της ρουτίνας διάγνωσης της νόσου του Alzheimer και μόνο το 2% των ασθενών τις λαμβάνει ποτέ.
Η καθηγήτρια Fiona Carragher, διευθύντρια πολιτικής και έρευνας της Alzheimer’s Society, δήλωσε: "Η πρόσφατη Έρευνα Ζωής μας αποκάλυψε ότι μόνο το ένα τρίτο των ατόμων με άνοια ένιωθαν την εμπειρία της διαδικασίας διάγνωσης θετική, ενώ πολλοί ανέφεραν ότι φοβούνταν να λάβουν διάγνωση.
"Ως αποτέλεσμα, πολύ συχνά, η άνοια διαγιγνώσκεται αργά, περιορίζοντας την πρόσβαση σε υποστήριξη, θεραπεία και ευκαιρίες για να σχεδιάσουν το μέλλον."
Τώρα, η κλινική δοκιμή διάγνωσης της νόσου του Alzheimer και του πλάσματος p-tau217 (ADAPT) έχει αρχίσει να προσλαμβάνει ασθενείς σε μια κλινική μνήμης στο Essex, με 19 επιπλέον εξειδικευμένα κέντρα του NHS προγραμματισμένα να συμμετάσχουν σε όλη τη Βρετανία.
Η μελέτη διεξάγεται από επιστήμονες στο University College London και υποστηρίζεται από την Alzheimer’s Research UK και την Alzheimer’s Society, με χρηματοδότηση από την People’s Postcode Lottery.
Ο Jonathan Schott, καθηγητής νευρολογίας στο University College London και επικεφαλής ιατρικός υπεύθυνος της Alzheimer’s Research UK, δήλωσε ότι είναι "ενθουσιασμένος" που καλωσορίζει συμμετέχοντες στην δοκιμή ADAPT.
Περιέγραψε τη δοκιμή ως "ένα κρίσιμο μέρος της Πρόκλησης Βιοδεικτών Αίματος, η οποία ελπίζουμε ότι θα μας οδηγήσει ένα βήμα μπροστά στην επανάσταση της διάγνωσης της άνοιας."
Οι μισοί από τους συμμετέχοντες στη μελέτη θα λάβουν τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος τους μέσα σε τρεις μήνες, ενώ οι άλλοι θα ενημερωθούν μετά από 12 μήνες.
Η ομάδα της μελέτης θα καθορίσει εάν η παροχή αποτελεσμάτων νωρίτερα βοηθά στην επιτάχυνση της διάγνωσης, καθοδηγεί τις αποφάσεις σχετικά με περαιτέρω εξετάσεις και επηρεάζει τον τρόπο που οι ασθενείς και οι γιατροί ερμηνεύουν και ανταποκρίνονται στα αποτελέσματα.
Η επίδραση των αποτελεσμάτων της εξέτασης αίματος στην ποιότητα ζωής θα μετρηθεί επίσης.
Εάν η δοκιμή κριθεί επιτυχής, η εξέταση αίματος θα μπορούσε να γίνει στάνταρ μέρος της διάγνωσης της νόσου του Alzheimer. Αυτό θα είναι κρίσιμο τα επόμενα χρόνια καθώς μια σειρά νέων φαρμάκων για την καταπολέμηση της πρώιμης νόσου βρίσκονται στα τελικά στάδια κλινικών δοκιμών.
‘Παιχνίδι-Αλλάκτη’
Ο Steven Pidwill, 71 ετών, από τον βόρειο Λονδίνο, δηλώνει ότι μια ακριβής, γρήγορη εξέταση αίματος για τον Alzheimer, σε συνδυασμό με νέες θεραπείες, θα ήταν "παιχνίδι-αλλάκτης" για τις οικογένειες που πλήττονται από την κατάσταση.
Η σύντροφός του, Rachel Hawley, διαγνώστηκε με νόσο Alzheimer σχεδόν πριν από μια δεκαετία.
Ο Steven δήλωσε στο BBC: "Πιστεύω ότι αυτό θα σήμαινε ότι η αντίληψη όλων για τον Alzheimer θα άλλαζε. Θα αντιμετωπίζαμε τον Alzheimer περισσότερο ως αναπηρία, παρά ως κατάρα, και κάτι που δεν μπορούμε να συζητήσουμε."
Μια διάγνωση του Alzheimer μπορεί να είναι καταστροφική, αλλά το ζευγάρι δηλώνει ότι αρνείται να επιτρέψει στην ασθένεια να χαλάσει τον χρόνο τους μαζί.
Η Rachel, 72 ετών, είπε: "Πιστεύω ότι έχω ακόμα μια πολύ ευτυχισμένη ζωή και είμαι πολύ τυχερή με πολλούς τρόπους."
Το ζευγάρι ήταν μέρος μιας ομάδας ασθενών με βιωμένη εμπειρία άνοιας, οι οποίοι βοήθησαν τους ερευνητές του UCL να σχεδιάσουν τη δοκιμή και να δώσουν ανατροφοδότηση στους ενδεχόμενους εθελοντές.
Η ομάδα του UCL αναμένει να έχει αποτελέσματα σε περίπου τρία χρόνια.