Γονιδιακές μεταλλάξεις συνδέονται με τη μυωπία
Οι άνθρωποι θεωρούν δεδομένο ότι τα γυαλιά και οι φακοί επαφής βελτιώνουν την όραση στη μυωπία, αλλά οι γενετικοί παράγοντες πίσω από τη συχνή αυτή πάθηση παραμένουν θολοί.
Τώρα, ερευνητές στην Ιατρική Σχολή του Duke είναι πιο κοντά στο να βρουν την απάντηση σε αυτό.
Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στη ρύθμιση των επιπέδων χαλκού και οξυγόνου στους ιστούς των ματιών συνδέονται με σοβαρή μορφή της μυωπίας, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics.
Η μυωπία είναι η πιο κοινή ασθένεια των ματιών στον κόσμο. Συμβαίνει αν το μάτι είναι πολύ μεγάλο ή ο κερατοειδής έχει πολύ μεγάλη καμπυλότητα, η οποία επιτρέπει στο φως να εισέρχεται στο μάτι εμποδίζοντάς το να εστιάσει σωστά. Μυωπία υψηλού βαθμού, μια πιο σοβαρή μορφή της μυωπίας, επηρεάζει μέχρι και 2% των Αμερικανών και είναι ιδιαίτερα συχνή σε πληθυσμούς της Ασίας. Τα άτομα με υψηλού βαθμού μυωπία βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για άλλα σοβαρά προβλήματα στα μάτια, όπως αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη και γλαύκωμα.
Μελέτες δείχνουν ότι η μυωπία προκαλείται από ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως πολλές ώρες ανάγνωσης, και γενετικών παραγόντων. Η μυωπία υπάρχει σε οικογένειες, αλλά λίγα είναι κατανοητά για τους γενετικούς παράγοντες που την προκαλούν. Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές έχουν αναφέρει διάφορα γονίδια ή τις θέσεις των γονιδίων που σχετίζονται με την μυωπία και συνέχισαν να αναζητούν πρόσθετα στοιχεία.
«Αυτή είναι η πρώτη φορά που μια γονιδιακή μετάλλαξη για υψηλού βαθμού αυτοσωματική μη συνδρομική μυωπία στους Καυκάσιους έχει ανακαλυφθεί», δήλωσε η κύρια συγγραφέας Terri Young, Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας, Παιδιατρικής και Ιατρικής στο Duke Eye Center.
Σε αυτή τη μελέτη, η Young και οι συνεργάτες της, προσπάθησαν να εντοπίσουν αυτούς τους γενετικούς παράγοντες, μελετώντας τις οικογένειες με υψηλού βαθμού μυωπία. Πραγματοποίησαν την αλληλουχία της επόμενης γενιάς σε τέσσερις συγγενείς από μια 11μελή αμερικανική οικογένεια ευρωπαϊκής καταγωγής. Αναλύοντας το DNA από το αίμα και το σάλιο οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο SCO2 σε μέλη της οικογένειας με υψηλού βαθμού μυωπία, αλλά απουσίαζε από τα μέλη της οικογένειας χωρίς μυωπία. Επιβεβαίωσαν τέσσερις μεταλλάξεις στο γονίδιο SCO2 σε επιπλέον 140 άτομα με υψηλού βαθμού μυωπία.
Μόλις οι ερευνητές εντόπισαν τις μεταλλάξεις σε δείγματα DNA, στράφηκαν σε ανθρώπινους ιστούς των ματιών και επαλήθευσαν ότι το γονίδιο SCO2 εκφράστηκε σε περιοχές του ματιού που συνδέονται με την μυωπία.
Για να υποστηρίξουν περαιτέρω τα ευρήματά τους έκαναν ένα πείραμα, στο οποίο τα ποντίκια ανέπτυξαν μυωπία στο ένα μάτι, φορώντας έναν ισχυρό φακό. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η γονιδιακή έκφραση SCO2 μειώθηκε στο μυωπικό μάτι, γεγονός που υποδηλώνει πως το SCO2 μπορεί να διαδραματίσει έναν ρόλο στην ανάπτυξη της μυωπίας.
Στο σώμα το γονίδιο SCO2 βοηθά στο μεταβολισμό του χαλκού, ένα στοιχείο σημαντικό για τη ρύθμιση των επιπέδων οξυγόνου στον οφθαλμικό ιστό. Το αυξημένο στρες που μπορεί να προκληθεί από το πολύ οξυγόνο μπορεί να μεταβάλλει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του ματιού.
Ο Δρ Dennis Thiele καθηγητής στο τμήμα Φαρμακολογίας και Βιολογίας του Καρκίνου στο Duke είπε πως το εύρημα δείχνει ότι τα διαφορετικά είδη των μεταλλάξεων στο γονίδιο SCO2 έχουν αποτέλεσμα διαφορετικές ασθένειες. Ο Thiele ένας εμπειρογνώμων στο μεταβολισμό του χαλκού, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, επισήμανε ότι μια άλλη μετάλλαξη του γονιδίου SCO2 είναι υπεύθυνη για μια θανατηφόρα μορφή μυοκαρδιοπάθειας.
«Αυτό είναι ένα συναρπαστικό εύρημα και επισημαίνει τη σημασία του μεταβολισμού του χαλκού σε ένα φάσμα διαφόρων ασθενειών του ανθρώπου», λέει ο Thiele.
Δεδομένου ότι ο φυσιολογικός μεταβολισμός του χαλκού είναι σημαντικός για την υγεία των ματιών, η μελλοντική έρευνα μπορεί να επικεντρωθεί στο κατά πόσο η ανεπάρκεια του χαλκού θα μπορούσε να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης της μυωπίας.
«Τα ευρήματά μας, καθώς και πληροφορίες από τη βιβλιογραφία, δείχνουν ότι η ανεπάρκεια χαλκού μπορεί να προδιαθέτει τους ανθρώπους να αναπτύξουν μυωπία», επισημαίνει η Young.
«Παρόλο που αυτό δεν έχει ελεγχθεί άμεσα στη συγκεκριμένη μελέτη, είναι πιθανό ότι η διατροφή μας που είναι ελλιπής σε μια σειρά από μέταλλα και βιταμίνες να παίζει ρόλο και μπορεί να είναι κάτι τόσο απλό όσο η λήψη ενός συμπληρώματος με χαλκό που θα βοηθήσει στη ματαίωση της ανάπτυξης της μυωπίας», προσθέτει.