Γονίδιο συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού
Ενα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να θέτει τους ανθρώπους σε μεγαλύτερο κίνδυνο για εμφάνιση εγκεφαλικού επεισοδίου αλλά και καρδιακής προσβολής εντόπισαν οι ερευνητές.
Παρουσιάζοντας τα ευρήματά τους στο περιοδικό PLoS ONE αναφέρουν πως το ελαττωματικό αυτό γονίδιο μπορεί να ενθαρρύνει το σχηματισμό θρόμβων στο αίμα, που είναι η σοβαρότερη αιτία των περισσότερων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα τεστ που θα γίνουν στο συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να βοηθήσουν κάποια μέρα τους γιατρούς να εντοπίσουν τα άτομα που παρουσιάζουν περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν από αυτές τις συνθήκες.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, παράγοντες όπως ο τρόπος ζωής, το κάπνισμα και η άσκηση έχουν τη μεγαλύτερη επιρροή σ’ αυτόν τον κίνδυνο.
Περίπου ένας στους δέκα ανθρώπους μεταφέρει αυτή την παραλλαγή του γονιδίου που ονομάζεται PIA2.
Στην έρευνά τους, ερευνητές από το King’s College του Λονδίνου αξιολόγησαν πάνω από 80 μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν περίπου 50.000 άτομα. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη ανάλυση αυτής της γενετικής βλάβης που έχει γίνει μέχρι σήμερα.
Απειλή για τα άτομα κάτω των 45 ετών
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με PIA2 ήταν πιο πιθανό να υποστούν εγκεφαλικό επεισόδιο -προκαλείται από ένα θρόμβο αίματος που εμποδίζει την παροχή αίματος στον εγκέφαλο- από εκείνους που δεν διαθέτουν το συγκεκριμένο γονίδιο.
Υπολογίζουν, μάλιστα, ότι το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο κατά 10-15%.
Ωστόσο, το πόσο σημαντική είναι αυτή η αύξηση, εξαρτάται από την έναρξη του κινδύνου του ατόμου, η οποία επηρεάζεται από παράγοντες όπως το κάπνισμα, η διατροφή, το βάρος και η άσκηση, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
Μάλιστα, για άτομα που διαθέτουν δύο αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου ο κίνδυνος αυξάνει έως και 70% από την αρχική τιμή.
Σε μια δεύτερη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο ίδιο περιοδικό, οι επιστήμονες υποδεικνύουν πως το PIA2 συνδέεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προσβολών σε άτομα κάτω των 45 ετών, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για να διαπιστώσουν αν αυτό ισχύει για το σύνολο του πληθυσμού.
Τόσο τα θρομβωτικά εγκεφαλικά επεισόδια (το πιο κοινό είδος) όσο και οι καρδιακές προσβολές προκαλούνται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων στην καρδιά και τον εγκέφαλο, μέσω του σχηματισμού θρόμβων.
«Καταστροφική κατάσταση»
Το ελαττωματικό γονίδιο φαίνεται να επηρεάζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται γλυκοπρωτεΐνη ΙΙΙα, που είναι παρούσα στα αιμοπετάλια, τα φυσικά κύτταρα πήξης του αίματος.
Τα αιμοπετάλια βοηθούν στο σχηματισμό θρόμβων, ώστε να σταματήσει η αιμορραγία μετά από τραυματισμό. Ομως, οι επιστήμονες λένε πως σε όσους φέρουν το συγκεκριμένο γονίδιο, τα αιμοπετάλια μπορεί να καταστούν υπερδραστήρια.
Προειδοποιούν δε, πως συνολικά τα γονίδια παίζουν μικρότερο ρόλο στον κίνδυνο αυτό απ’ ό,τι οι πιο καθιερωμένοι παράγοντες, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και η παχυσαρκία.
Ωστόσο, η ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει να προβλεφθεί ποια άτομα διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο, επιτρέποντας έτσι στους γιατρούς να προτείνουν πιο ισχυρό φάρμακο ή αλλαγές στον τρόπο ζωής.
«Ελπίζουμε ότι τα ευρήματα από τη μελέτη αυτή θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πολλούς περισσότερους ανθρώπους που βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο από αυτή την καταστροφική κατάσταση που έχει προσδιοριστεί. Θα χρειαστεί να επικυρωθεί το τεστ για να δούμε πόσο χρήσιμο θα είναι κλινικά», λέει ο καθηγητής Albert Ferro, του King’s College του Λονδίνου, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας.
«Υψηλή χοληστερόλη»
Οι ερευνητές επισημαίνουν, ωστόσο, πως ακόμα κι αν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό εγκεφαλικού επεισοδίου ή άλλους παράγοντες κινδύνου, δεν σημαίνει πως η κατάσταση είναι αναπόφευκτη. Η τακτική άσκηση, η ισορροπημένη διατροφή και η διακοπή του καπνίσματος μπορούν να αποτελέσουν σημαντικά βήματα για να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου.
Από την πλευρά του, ο καθηγητής Jeremy Pearson, του Βρετανικού Ιδρύματος Καρδιάς, δήλωσε: «Είναι ακόμα αβέβαιο κατά πόσον ένα γενετικό τεστ που εντοπίζει μια παραλλαγή αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να είναι ευεργετικό για τους ασθενείς στην καθημερινή πρακτική. Ολοι οι ασθενείς που βρίσκονται σε κίνδυνο θα πρέπει να παρακολουθούνται για να διαπιστωθεί κατά πόσον ή όχι οι αλλαγές τρόπου ζωής ή η φαρμακευτική αγωγή έχει θετικό αντίκτυπο στους πιο τυπικούς σημαντικούς παράγοντες κινδύνου, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και η υψηλή χοληστερόλη».