7 νέες γενετικές περιοχές συνδέονται με διαβήτη τύπου 2

Επτά νέες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με διαβήτη τύπου 2 έχουν ταυτοποιηθεί στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη της νόσου που έγινε σε γενετική βάση από το Wellcome Trust του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν δεδομένα DNA από περισσότερους από 48.000 διαβητικούς και 139.000 άτομα χωρίς διαβήτη από τέσσερις διαφορετικές εθνοτικές ομάδες σε μια έρευνα που διεξήχθη από μια διεθνή κοινοπραξία ερευνητών από 20 χώρες σε τέσσερις ηπείρους.

Η πλειοψηφία των μελετών συσχέτισης γονιδιώματος έγιναν σε πληθυσμούς με ευρωπαϊκό υπόβαθρο, ωστόσο η έρευνα είναι σημαντική γιατί συμπεριέλαβε επίσης δεδομένα DNA από πληθυσμούς της Ασίας, όπως επίσης και από πληθυσμούς ισπανικής προέλευσης.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι όσο πιο πολλά γενετικά δεδομένα διατεθούν, ιδίως από πληθυσμούς της Νότιας Ασίας και της Αφρικής, όπου δεν υπάρχουν τόσο πολλά στοιχεία ακόμα, τόσο πιο εύκολη θα γίνει η χαρτογράφηση των γονιδίων που εμπλέκονται στον διαβήτη τύπου 2.

«Ενα από τα πιο εντυπωσιακά χαρακτηριστικά αυτών των δεδομένων είναι κατά πόσο η γενετική παραλλαγή που επηρεάζει ο διαβήτης είναι κοινή μεταξύ των μεγάλων εθνοτικών ομάδων. Αυτό μας επέτρεψε να συνδυάσουμε στοιχεία από περισσότερες από 50 μελέτες από όλο τον κόσμο και να ανακαλύψουμε νέες γενετικές περιοχές που επηρεάζουν τον κίνδυνο εκδήλωσης του διαβήτη», τόνισε ο καθηγητής Mark McCarthy, ερευνητής της Wellcome Trust του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης.

Ανάμεσα στις περιφέρειες όπως ορίζονται από την διεθνή ερευνητική ομάδα, υπάρχουν δύο που βρίσκονται κοντά στα γονίδια ARL15 και RREB1, που δείχνουν επίσης ισχυρούς δεσμούς με αυξημένα επίπεδα ινσουλίνης και γλυκόζης στο σώμα, που είναι δύο βασικά χαρακτηριστικά του διαβήτη τύπου. Αυτό το εύρημα παρέχει γνώσεις σχετικά με τους τρόπους που εμπλέκονται στον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη τύπου 2 οι βασικές βιοχημικές διεργασίες, λένε οι επιστήμονες.

Η μελέτη ανέλυσε πάνω από 3 εκατομμύρια παραλλαγές του DNA για τον εντοπισμό εκείνων των γονιδιωμάτων που έχουν μετρήσιμο αντίκτυπο στον κίνδυνο του διαβήτη τύπου 2. Με το συνδυασμό των δεδομένων DNA από πολλές δεκάδες χιλιάδες άτομα, η κοινοπραξία ήταν σε θέση να ανιχνεύσει, για πρώτη φορά, περιοχές όπου οι επιπτώσεις για την ευαισθησία του διαβήτη είναι μάλλον ανεπαίσθητες.

«Παρά το γεγονός ότι οι γενετικές επιδράσεις μπορεί να είναι μικρές, κάθε σήμα μάς λέει κάτι νέο σχετικά με τη βιολογία της νόσου. Τα ευρήματα αυτά μπορούν να μάς οδηγήσουν σε νέους τρόπους σκέψης σχετικά με την ασθένεια, με στόχο τελικά την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την αντιμετώπιση και την πρόληψη του διαβήτη. Εχουμε κάθε λόγο να περιμένουμε ότι τα φάρμακα που δρουν σ’ αυτές τις βιολογικές διεργασίες θα έχουν πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο για τον διαβήτη ενός ατόμου από τα γενετικά αποτελέσματα που έχουμε ανακαλύψει», λέει η δρ Anubha Mahajan του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, πρώτη συγγραφέας της μελέτης.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν πως τα ευρήματα της μελέτης πρέπει να αφορούν και άλλες ασθένειες του ανθρώπου. Με το συνδυασμό των γενετικών δεδομένων από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες θα είναι σε θέση να εντοπίσουν νέες παραλλαγές του DNA που επηρεάζουν τον κίνδυνο των καρδιακών παθήσεων και ορισμένων μορφών καρκίνου, για παράδειγμα, που είναι κοινές σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Κι αυτό, όπως είναι λογικό, θα έχει σημαντικές επιπτώσεις στην παγκόσμια δημόσια υγεία.