Υψηλή Χοληστερόλη & Οικογένεια: Τι Πρέπει να Ξέρετε

Η γενετική προδιάθεση καθορίζει το χρώμα των ματιών σας, την ομάδα αίματός σας και τα χαριτωμένα λακκάκια στα μάγουλά σας. Αλλά οι βιολογικοί σας γονείς μπορεί να σας έχουν μεταβιβάσει και κάτι άλλο: την υψηλή χοληστερόλη.

Η καρδιολόγος Dr. Leslie Cho εξηγεί πώς η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να είναι κληρονομική και τι μπορείτε να κάνετε γι’ αυτό.

Είναι η υψηλή χοληστερόλη γενετική;

Ναι, τα γονίδια που κληρονομείτε μπορεί να προκαλέσουν υψηλή χοληστερόλη. Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι όσοι έχουν υψηλή χοληστερόλη έχουν γενετικούς λόγους. Αλλά είναι μια πιθανότητα που ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας, ειδικά εάν τα επίπεδα χοληστερόλης σας είναι πολύ πάνω από το υγιές εύρος.

“Η υψηλή χοληστερόλη έχει πολλές πιθανές αιτίες”, εξηγεί η Dr. Cho. “Παράγοντες όπως το κάπνισμα, η κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά και η έλλειψη άσκησης μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα σας. Το ίδιο μπορεί να συμβεί και με ορισμένες υποκείμενες παθήσεις, ακόμη και με φάρμακα. Γνωρίζουμε όμως επίσης ότι η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να είναι κληρονομική.”

Τα γονίδιά σας μπορεί να επηρεάσουν τη χοληστερόλη σας με δύο κύριους τρόπους:

1. Μπορούν να προκαλέσουν άμεσα υψηλή χοληστερόλη. Αυτό συμβαίνει όταν γεννιέστε με μια γενετική διαταραχή που ονομάζεται οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH). Συνήθως περιλαμβάνει αλλαγές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Η χοληστερόλη σας είναι υψηλή από τη γέννηση και συνεχίζει να αυξάνεται.
2. Μπορούν να σας κάνουν πιο πιθανό να έχετε υψηλή χοληστερόλη. Αυτό συμβαίνει όταν γεννιέστε με πολλές μικροσκοπικές γονιδιακές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο με την πάροδο του χρόνου. “Αυτό ονομάζεται πολυγονιδιακός κίνδυνος, επειδή ευθύνονται περισσότερα από ένα γονίδια”, μοιράζεται η Dr. Cho.

Η FH επηρεάζει περίπου 1 στους 250 ανθρώπους. Ο πολυγονιδιακός κίνδυνος είναι πιθανότατα πολύ πιο κοινός, αλλά οι ειδικοί δεν έχουν έναν ακριβή αριθμό. Ας εμβαθύνουμε λίγο περισσότερο σε αυτές τις γενετικές αιτίες της υψηλής χοληστερόλης και πώς μπορεί να σας επηρεάσουν.

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Η FH είναι σπάνια αλλά ισχυρή. Προκαλεί επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης από τη γέννηση.

Συγκεκριμένα, αυξάνει την LDL (“κακή”) χοληστερόλη σας. Αυτός ο τύπος χοληστερόλης συσσωρεύεται στις αρτηρίες σας και αυξάνει τον κίνδυνο για επικίνδυνους αποκλεισμούς.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλαγές στο γονίδιο LDLR οδηγούν στην FH. Μερικές φορές, οι αλλαγές στα γονίδια APOB ή PCSK9 παίζουν ρόλο. Όλα αυτά τα γονίδια βοηθούν το σώμα σας να απομακρύνει την LDL χοληστερόλη από την κυκλοφορία του αίματος.

“Εάν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, πάρα πολύ LDL συσσωρεύεται στο αίμα σας”, λέει η Dr. Cho.

Πόσο, μπορεί να ρωτήσετε; Με την FH, η LDL χοληστερόλη σας μπορεί να μετρηθεί δύο έως πέντε φορές υψηλότερη από την αναμενόμενη – συχνά 200 mg/dL ή περισσότερο. (Μια υγιής LDL για τους περισσότερους ενήλικες είναι κάτω από 100.)

Καθώς τα υψηλά επίπεδα ξεκινούν νωρίς, η βλάβη στις αρτηρίες σας ξεκινά επίσης νωρίτερα. “Η FH μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο, που σημαίνει ότι οι αρτηρίες σας στενεύουν ή φράζουν πολύ νωρίτερα στη ζωή”, λέει η Dr. Cho. Θα μπορούσατε να έχετε καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο στα 40 σας – ή ακόμα και νωρίτερα.

Πολυγονιδιακός Κίνδυνος

Ο πολυγονιδιακός κίνδυνος είναι κοινός αλλά ανεπαίσθητος. Αυξάνει τη χοληστερόλη σας σταδιακά μέσω πολλών μικρών γενετικών αλλαγών.

Με την FH, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που προκαλεί το πρόβλημα. Ο πολυγονιδιακός κίνδυνος λειτουργεί διαφορετικά. Σε αυτήν την περίπτωση, κληρονομείτε πολλές μικρές γονιδιακές αλλαγές. Κάθε μία αυξάνει ελαφρώς τα επίπεδα χοληστερόλης σας με την πάροδο του χρόνου. Μαζί, αυξάνουν τον κίνδυνο για υψηλή χοληστερόλη.

Μπορεί να μην δείξετε σημάδια στην παιδική ηλικία. Αλλά μπορεί να αναπτύξετε υψηλή LDL νωρίτερα από άλλους, μερικές φορές στην εφηβεία ή στα 20 σας.

“Ο γιατρός σας μπορεί να αναφέρει τον πολυγονιδιακό κίνδυνο εάν είστε νέοι και έχετε LDL μεταξύ 130 και 194 mg/dL”, λέει η Dr. Cho.

Ο πολυγονιδιακός κίνδυνος δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα έχετε υψηλή χοληστερόλη. Αυτό το διακρίνει από την FH. Η FH προκαλεί μια ισχυρή και άμεση αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας απομακρύνει την LDL. Ο πολυγονιδιακός κίνδυνος χτίζεται πιο σταδιακά.

“Εξακολουθούμε να μαθαίνουμε πώς αυτές οι πολλαπλές γονιδιακές αλλαγές οδηγούν σε υψηλή χοληστερόλη”, σημειώνει η Dr. Cho. “Αλλά γνωρίζουμε ότι μια γενετική προδιάθεση μπορεί να δυσκολέψει τη μείωση της LDL μόνο μέσω της διατροφής και της άσκησης.”

Η FH ακολουθεί ένα σαφές μοτίβο κληρονομικότητας – συνήθως από γονέα σε παιδί. Αλλά ο πολυγονιδιακός κίνδυνος δεν λειτουργεί έτσι. Αυτές οι γονιδιακές αλλαγές τείνουν να εμφανίζονται σε οικογένειες, αλλά δεν ακολουθούν μια προβλέψιμη πορεία. Έτσι, εσείς και ο ξάδελφός σας μπορεί να το έχετε, ακόμη και αν η μητέρα και η θεία σας δεν το έχουν.

Τι μπορείτε να κάνετε γι’ αυτό

Ανεξάρτητα από το τι λένε τα γονίδιά σας, είναι δυνατό να έχετε τον τελευταίο λόγο. Αυτό συμβαίνει επειδή η υψηλή χοληστερόλη, είτε γενετική είτε όχι, είναι θεραπεύσιμη.

“Το κλειδί είναι να γίνει η διάγνωση νωρίς στη ζωή”, λέει η Dr. Cho. “Με αυτόν τον τρόπο, η κακή χοληστερόλη έχει λιγότερο χρόνο για να κάνει τη ζημιά της.” Όσο νωρίτερα γνωρίζετε τα επίπεδά σας, τόσο νωρίτερα μπορείτε να αναλάβετε δράση. Και αυτό μπορεί να προστατεύσει την καρδιά σας για δεκαετίες.

Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε εσείς και η οικογένειά σας:

1. Κάντε ένα λιπιδαιμικό προφίλ. Ο έλεγχος θα πρέπει να ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 9 και 11 ετών ή νωρίτερα εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Οι ενήλικες χρειάζονται έναν έλεγχο τουλάχιστον μία φορά κάθε πέντε χρόνια. Επειδή η υψηλή χοληστερόλη συνήθως δεν έχει συμπτώματα, ο έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε ότι την έχετε.
2. Εστιάστε σε τροφές και σωματική δραστηριότητα. Η κατανάλωση τροφών φιλικών προς την καρδιά και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της LDL σας. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να μην μειώσουν την LDL σας όσο χαμηλά πρέπει να είναι. Αλλά μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων με άλλους τρόπους που είναι εξίσου σημαντικοί.
3. Λάβετε συνταγογραφούμενα φάρμακα. Εάν έχετε FH, θα χρειαστείτε φάρμακα για να μειώσετε την LDL σας σε ένα ασφαλέστερο επίπεδο. Εάν έχετε πολυγονιδιακό κίνδυνο, είναι πιθανό να χρειαστείτε φάρμακα κάποια στιγμή, αλλά ίσως όχι αμέσως. Ο γιατρός σας θα σας προσφέρει καθοδήγηση.
4. Μιλήστε με την οικογένειά σας για τον κίνδυνο τους. Εάν έχετε διαγνωστεί με FH ή ο γιατρός σας αναφέρει γενετικές αιτίες, αυτό σημαίνει ότι άλλοι βιολογικοί συγγενείς μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο. Ενθαρρύνετέ τους να ελέγξουν τη χοληστερόλη τους εάν δεν το έχουν κάνει ήδη.

Η Dr. Cho μας αφήνει με μερικές καθησυχαστικές συμβουλές: “Υπάρχουν αποδεδειγμένοι τρόποι για τη διαχείριση της υψηλής χοληστερόλης και δεν είστε ανίσχυροι. Έχουμε τη γνώση και τα εργαλεία για να μειώσουμε τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και να σας βοηθήσουμε να απολαύσετε την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής για τα επόμενα χρόνια.”

via