Αυτισμός: δύο νέοι βιολογικοί τύποι μέσω απεικόνισης εγκεφάλου
Η ανακάλυψη των βιολογικών υποτύπων του αυτισμού
Ο αυτισμός παρουσιάζει μια τεράστια ποικιλομορφία στα συμπτώματα και τις εκδηλώσεις του, γεγονός που δυσκολεύει εδώ και δεκαετίες την εξατομικευμένη αντιμετώπισή του. Μια πρωτοποριακή επιστημονική μελέτη, η οποία δημοσιεύτηκε στο Nature Neuroscience, αποκαλύπτει ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο διαφορετικοί βιολογικοί τύποι αυτισμού, οι οποίοι συνδέονται με συγκεκριμένα πρότυπα συνδεσιμότητας στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Πώς η συνδεσιμότητα του εγκεφάλου αποκωδικοποιεί τον αυτισμό
Ερευνητές από το Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας (IIT) και το Child Mind Institute της Νέας Υόρκης κατάφεραν να εντοπίσουν δύο σαφείς μορφές αυτισμού αναλύοντας χιλιάδες εγκεφαλικές απεικονίσεις. Χρησιμοποιώντας λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI), οι επιστήμονες διαπίστωσαν διακριτές διαφορές στον τρόπο με τον οποίο επικοινωνούν οι νευρώνες στις διάφορες περιοχές του εγκεφάλου.
Ο πρώτος τύπος χαρακτηρίζεται από υπο-συνδεσιμότητα (hypoconnectivity), η οποία σχετίζεται με δυσλειτουργίες στα συναπτικά μονοπάτια. Ο δεύτερος τύπος εμφανίζει υπερ-συνδεσιμότητα (hyperconnectivity) και συνδέεται άμεσα με βιολογικά συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό. Τα δεδομένα αυτά προέκυψαν από τη σύγκριση απεικονίσεων 940 ατόμων με αυτισμό και 1.000 νευροτυπικών ατόμων.
Ο ρόλος των πειραματόζωων στην έρευνα
Για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά τους, οι ερευνητές δημιούργησαν μια γέφυρα μεταξύ ανθρώπινων δεδομένων και ζωικών μοντέλων. Η χρήση 20 διαφορετικών μοντέλων ποντικών επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν ποιοι γενετικοί και μοριακοί μηχανισμοί οδηγούν σε συγκεκριμένα πρότυπα εγκεφαλικής συνδεσιμότητας. Τα ποντίκια λειτούργησαν ως μια βιολογική ροζέτα αναφοράς, επιτρέποντας στους ειδικούς να εντοπίσουν τα ίδια μοτίβα και στους ανθρώπους.
Προς μια νέα εποχή εξατομικευμένης θεραπείας
Η ταυτοποίηση αυτών των υποτύπων μέσω βιοδεικτών ανοίγει τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Τα άτομα που ανήκουν στην κατηγορία της υπερ-συνδεσιμότητας τείνουν να παρουσιάζουν υψηλότερα σκορ στη σοβαρότητα των αυτιστικών χαρακτηριστικών, υποδεικνύοντας ότι η βιολογία του εγκεφάλου καθορίζει κρίσιμες παραμέτρους της κλινικής εικόνας.
Αυτή η προσέγγιση της ιατρικής ακριβείας υπόσχεται να προσφέρει διαγνωστικά εργαλεία πέρα από τις κλασικές συμπεριφορικές αξιολογήσεις. Παρά το γεγονός ότι οι δύο αυτοί τύποι καλύπτουν ένα μέρος του φάσματος, οι ερευνητές εκτιμούν ότι με τη χρήση μεγαλύτερων βάσεων δεδομένων στο μέλλον, θα ανακαλυφθούν επιπλέον υποκατηγορίες αυτισμού που θα βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων που βρίσκονται στο φάσμα.
