Γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος
Ενα βήμα μπροστά σε ό,τι αφορά την κατανόηση των λόγων που κάποιοι άνθρωποι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλους να εκδηλώσουν καρκίνο του δέρματος, έκαναν οι επιστήμονες.
Διαπίστωσαν ότι έχει να κάνει με το οικογενειακό τους ιστορικό, καθώς εντοπίστηκε πρόσφατα μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί μερικές περιπτώσεις μελανώματος, ένα από τα είδη του καρκίνου του δέρματος.
Η ανακάλυψη των Βρετανών ερευνητών, θεωρείται πως θα ανοίξει το δρόμο για νέες μεθόδους ελέγχου, όπως αναφέρουν οι ίδιοι στην έκθεσή τους στο περιοδικό Nature Genetics.
Ο κίνδυνος μελανώματος, εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης στον ήλιο, τον τύπο δέρματος και το οικογενειακό ιστορικό. Περίπου ένα στα 20 άτομα με μελάνωμα έχουν ένα καθιερωμένο οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Μια ερευνητική ομάδα από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger Institute στο Χίνγκστον, στη Μεγάλη Βρετανία, διαπίστωσε ότι τα άτομα με μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο βρίσκονταν σε εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο μελανώματος. Οι μεταλλάξεις αυτές απενεργοποιούν ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως ΡΟΤ1, το οποίο προστατεύει από τη φθορά στα «πακέτα» του DNA, που είναι γνωστά ως χρωμοσώματα.
Ενας από τους συγγραφείς της μελέτης, ο δρ David Adams, από το Wellcome Trust Sanger, τόνισε πως η ανακάλυψη θα οδηγήσει στη δυνατότητα να μάθουμε ποια οικογένεια βρίσκεται σε κίνδυνο και ως εκ τούτου θα πρέπει να ελέγχεται για καρκίνο του δέρματος.
«Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν ως αποτέλεσμα να δημιουργηθεί βλάβη στο τέλος των χρωμοσωμάτων και οι χρωμοσωμικές βλάβες σε γενικές γραμμές συνδέονται με την εμφάνιση του καρκίνου», αναφέρει.
Ενας αριθμός των μεταλλάξεων του γονιδίου έχουν ταυτοποιηθεί για το ότι αυξάνουν τον κίνδυνο μελανώματος, ενώ άλλες παραμένουν άγνωστες.
Ο καθηγητής Tim Bishop, διευθυντής του Ινστιτούτου για τον Καρκίνο και την Παθολογία, στο Λιντς, είπε πως το εύρημα προσφέρει αυξημένη κατανόηση του λόγου που κάποιες οικογένειες έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης μελανώματος.
«Δεδομένου ότι αυτό το γονίδιο έχει ήδη αναγνωριστεί ως ένας στόχος για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων, στο μέλλον μπορεί να είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση, που θα διευκολύνει την καλύτερη διαχείριση αυτής της νόσου», δηλώνει.
Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε πως τύποι καρκίνου, όπως η λευχαιμία, είναι συχνοί σε αυτές τις οικογένειες, γεγονός που υποδηλώνει πως το συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο και για άλλους καρκίνους και όχι μόνο για το μελάνωμα.
«Είναι ένα σημαντικό βήμα μπροστά για τα άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό μελανώματος, της πιο επικίνδυνης μορφής καρκίνου του δέρματος. Αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως για τους περισσότερους από εμάς, η αποφυγή των ηλιακών εγκαυμάτων είναι ο καλύτερος τρόπος να μειώσουμε τον κίνδυνο αυτής της ασθένειας».