Ο αυτισμός μπορεί να έχει υποτύπους γενετικά διάφορους μεταξύ τους
Ο αυτισμός μπορεί να υπάρχει σε πολλές μορφές, με τα γενετικά χαρακτηριστικά και τα σημάδια της κατάστασης να διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά τη διάγνωση.
Τα σημάδια του αυτισμού στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνουν το να μην μιλούν πολύ με άλλα παιδιά ή να δυσκολεύονται να κάνουν φίλους.
Η ηλικία κατά την οποία διαγιγνώσκονται τα παιδιά με αυτισμό φαίνεται να επηρεάζεται εν μέρει από τα γενετικά τους χαρακτηριστικά, τα οποία μπορεί επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξη της κατάστασης.
«Αυτό πραγματικά υποστηρίζει την ιδέα ότι ο αυτισμός είναι στην πραγματικότητα πιθανώς πολλαπλές καταστάσεις», δηλώνει η Ναταλί Σάουερβαλντ από το Flatiron Institute στη Νέα Υόρκη, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση, η οποία χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, συνδυασμένες με περιορισμένες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι περίπου 1 στα 127 άτομα είναι αυτιστικά.
«Η κύρια ερώτηση που μας ενδιέφερε ήταν: γιατί υπάρχουν αυτιστικά άτομα που διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή τους;» λέει ο Βαρούν Γουάρριερ από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ.
Για να το ανακαλύψουν, αυτός και οι συνάδελφοί του συνέλεξαν δεδομένα από άτομα που διαγνώστηκαν με αυτισμό μεταξύ 5 και 17 ετών. Οι φροντιστές τους συμπλήρωσαν ένα ερωτηματολόγιο σχετικά με την κοινωνική, συναισθηματική και συμπεριφοριστική τους ανάπτυξη, προκειμένου η ομάδα να δει εάν αυτοί οι παράγοντες σχετίζονται με την ηλικία διάγνωσης.
Η φύση ενός παιδιού, καθώς και η κοινωνικοοικονομική του κατάσταση, έχουν προηγουμένως συνδεθεί με την ηλικία διάγνωσης – με τις πρώιμες διαγνώσεις να είναι πιο συνηθισμένες μεταξύ των αγοριών και εκείνων με ευνοϊκές συνθήκες – ωστόσο η ανάλυση της ομάδας έδειξε ότι αυτές οι επιρροές είναι στην πραγματικότητα αρκετά αδύναμες. «Κανένας από τους παράγοντες δεν εξηγεί συνήθως περισσότερο από το 10 τοις εκατό της παραλλακτικότητας», λέει ο Γουάρριερ.
Αντίθετα, η ομάδα βρήκε αποδείξεις ότι τα αυτιστικά παιδιά αναπτύσσονται σε διαφορετικές τροχιές. «Αυτό που βρήκαμε ήταν ότι τα αυτιστικά άτομα χωρίστηκαν σε δύο ευρείες ομάδες», λέει ο Γουάρριερ. Μία ομάδα άρχισε να αντιμετωπίζει δυσκολίες νωρίς στη ζωή της και αυτές παρέμειναν σε μεγάλο βαθμό σταθερές. Η άλλη είχε λιγότερες δυσκολίες στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά αντιμετώπισε περισσότερες αργότερα στην παιδική ηλικία και την πρώιμη εφηβεία. Αυτό εξηγούσε «οπουδήποτε από 10 έως 25 τοις εκατό της παραλλακτικότητας στην ηλικία διάγνωσης του αυτισμού», προσθέτει.
Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτές οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων αντικατοπτρίζονταν στο DNA των παιδιών, το οποίο είχε συλλεγεί προηγουμένως. Αυτοί που διαγνώστηκαν αργότερα τείνουν να έχουν διαφορετικό σύνολο κοινών γενετικών παραλλαγών σε σχέση με εκείνους που διαγνώστηκαν νωρίτερα, γεγονός που εξηγεί το 11 τοις εκατό της παραλλακτικότητας στην ηλικία διάγνωσης του αυτισμού. Η ομάδα δεν είχε τα απαραίτητα δεδομένα για να εξετάσει σπάνιες παραλλαγές ή αυτές που προκύπτουν αυθόρμητα, αντί να κληρονομούνται.
Αν και υπάρχουν αυτές οι δύο τροχιές, δεν υπάρχει ένδειξη σκληρής διαχωριστικής γραμμής μεταξύ τους, λέει η Σάουερβαλντ. «Υπάρχει αλληλοκάλυψη μεταξύ των ομάδων, πιθανόν διότι δεν είναι πλήρως διαχωρίσιμες», δηλώνει. Ο Γουάρριερ περιγράφει επίσης ότι υπάρχουν «σε ένα κλίμακα».
Τονίζει ότι καμία από τις ομάδες δεν θα πρέπει να θεωρείται ότι έχει ηπιότερο ή πιο σοβαρό αυτισμό, κάτι που η έρευνα υποδεικνύει όλο και περισσότερο ότι έχει πολλές μορφές. Τον Ιούλιο, η Σάουερβαλντ και οι συνάδελφοί της δημοσίευσαν μια μελέτη στην οποία βρήκαν αποδείξεις για τέσσερις μέτρια διακριτές ομάδες, με διαφορετικά συμπτώματα, συμπεριφορές και υποκείμενα γενετικά χαρακτηριστικά.
Η ομάδα του Γουάρριερ διαπίστωσε επίσης ότι τα παιδιά που διαγνώστηκαν αργότερα ήταν πιο πιθανό να έχουν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με άλλες καταστάσεις, όπως το ADHD και τη διαταραχή μετατραυματικού στρες. Στη μελέτη της Σάουερβαλντ, η ομάδα της βρήκε παρόμοια σύνδεση μεταξύ της καθυστερημένης διάγνωσης αυτισμού και του ADHD, το οποίο, όπως ο αυτισμός, είναι μια μορφή νευροποικιλότητας. Γιατί αυτή η σύνδεση υπάρχει παραμένει ασαφές, λέει η Σάουερβαλντ. «Υπάρχει μια εκπληκτική έλλειψη δεδομένων για το ADHD», προσθέτει, ειδικά σχετικά με τα συγκεκριμένα συμπτώματα που βιώνουν οι άνθρωποι.
Η καλύτερη κατανόηση των πιθανών υποτύπων του αυτισμού θα μπορούσε τελικά να βοηθήσει στη βελτίωση των διαγνωστικών πρακτικών και να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένη στήριξη για τα αυτιστικά παιδιά και τις οικογένειές τους. «Αυτό μπορεί να οδηγήσει μόνο σε βελτίωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα – όταν μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα την κατάσταση τους, το πώς να τους βοηθήσουμε, και τι χρειάζονται ακριβώς και τι δεν χρειάζονται», δηλώνει ο Γουάρριερ.