Σπάνια Οικογένεια Με Γενιές Πολλών Περισσότερων Γιων από Κόρες
Πιθανότατα γνωρίζετε μια οικογένεια όπου τα παιδιά είναι σχεδόν όλα αγόρια, ή όλα κορίτσια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται απλώς στην τύχη, αλλά μια ανάλυση μιας οικογένειας στην Γιούτα, που ξεκινά από τον 18ο αιώνα, έχει εντοπίσει μια πιθανή βιολογική εξήγηση: ένα εγωιστικό χρωμόσωμα του Y που, κατά κάποιον τρόπο, εμποδίζει τη γέννηση θηλυκών.
«Αυτή είναι μια πολύ σημαντική οικογένεια», λέει ο James Baldwin-Brown στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα. «Εγωιστικά γονίδια του είδους για το οποίο μιλάμε έχουν βρεθεί σε πολλούς οργανισμούς, αλλά ήταν πολύ δύσκολο να μελετηθούν στους ανθρώπους.»
Στα περισσότερα θηλαστικά, τα αρσενικά κύτταρα έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Όταν τα βλαστοκύτταρα στους όρχεις διαιρούνται για να σχηματίσουν σπερματοζωάρια, τα μισά θα πρέπει να φέρουν ένα Υ και τα μισά ένα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50:50 για οποιοδήποτε απόγονο να είναι αρσενικός ή θηλυκός. Κάποια χρωμοσώματα, όμως, έχουν γενετικές παραλλαγές που τους επιτρέπουν να στρεβλώνουν αυτή την αναλογία, με αποτέλεσμα περισσότερους αρσενικούς ή θηλυκούς απογόνους. Για παράδειγμα, κάποια εγωιστικά χρωμοσώματα διαταράσσουν την ικανότητα άλλων σπερματοζωαρίων να ακολουθούν ένα ίχνος μυρωδιάς προς ένα ωάριο. Άλλα εγωιστικά χρωμοσώματα σκοτώνουν οποιοδήποτε σπερματοζωάριο δεν τα φέρει, αν και ο τρόπος που το καταφέρνουν δεν είναι σαφής. «Αυτό είναι ένα ερώτημα 100 ετών στο οποίο ακόμα εργαζόμαστε σήμερα», λέει ο Nitin Phadnis, επίσης στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ακόμη και εξελικτικές μάχες μεταξύ εγωιστικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ, με το καθένα να ανταγωνίζεται για να στρεβλώσει τις αναλογίες φύλου προς όφελός του και να αντισταθμίσει τους μηχανισμούς που χρησιμοποιούν οι ανταγωνιστές του. Δεδομένου ότι εγωιστικά χρωμοσώματα που στρεβλώνουν τις αναλογίες φύλου έχουν βρεθεί σε πολλά διαφορετικά ζώα, υπάρχουν όλοι οι λόγοι να πιστεύουμε ότι υπάρχουν και στους ανθρώπους, αλλά ο εντοπισμός ενεργών εγωιστικών χρωμοσωμάτων σήμερα είναι δύσκολος. «Ακόμα κι αν έχεις πέντε, έξι ή επτά αγόρια στη σειρά, ας πούμε, οι πιθανότητες να συμβεί αυτό τυχαία είναι αρκετά υψηλές», λέει ο Baldwin-Brown.
Ο μόνος τρόπος για να αποκτηθούν οι αριθμοί που απαιτούνται για να αποδειχθεί ότι μια στρεβλωμένη αναλογία είναι εξαιρετικά απίθανο να οφείλεται στην τύχη είναι να εξεταστούν πολλαπλές γενιές. Ο Baldwin-Brown, ο Phadnis και οι συνεργάτες τους συνειδητοποίησαν ότι θα μπορούσαν να το κάνουν χρησιμοποιώντας τη Βάση Δεδομένων Πληθυσμού της Γιούτα, η οποία έχει λεπτομέρειες για εκατομμύρια άτομα, αν και για αυτή τη μελέτη εξέτασαν μόνο 76.000.
Η ομάδα ανέλυσε τα δεδομένα χρησιμοποιώντας δύο ξεχωριστές στατιστικές μεθόδους, οι οποίες εντόπισαν και οι δύο την ίδια οικογένεια ως σημαντικό εκτός ορίου. Σε επτά γενιές, 33 άνδρες κληρονόμησαν το ίδιο χρωμόσωμα Υ. Από τα 89 παιδιά που είχαν αυτοί οι άνδρες, τα 60 ήταν αρσενικά και μόλις 29 θηλυκά.
Επειδή τα δεδομένα είναι ανώνυμα, η ομάδα δεν μπόρεσε να κάνει καμία γενετική ανάλυση. «Θα ήταν υπέροχο να μπορούσαμε να απο-ανωνυμοποιήσουμε αυτά τα δείγματα και να πάμε σε αυτούς τους ανθρώπους και να πούμε, ‘Ε, μπορούμε να αλληλουχήσουμε το σπέρμα σας, να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι συμβαίνει εδώ;» λέει ο Baldwin-Brown. «Ωστόσο, αυτό είναι ένα αρκετά μεγάλο εμπόδιο, γιατί για να γίνει αυτό ηθικά απαιτείται πολλή γραφειοκρατία και πολλά χρήματα.»
Η SaraH Zanders στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Stowers στο Μιζούρι λέει ότι θα ήθελε να πιστεύει ότι η ομάδα έχει βρει ένα εγωιστικό χρωμόσωμα Υ, αλλά ότι οι αριθμοί είναι ακόμα πολύ μικροί για να είναι σίγουρη. Κατά τη μελέτη μικροβίων, η ομάδα της έχει βρει σημαντικές αποκλίσεις στις αναλογίες φύλου πιο συχνά από το αναμενόμενο, αλλά αυτά τα ευρήματα ήταν κυρίως «θόρυβος» που εξαφανίζεται όταν αναλύονται μεγαλύτερα δείγματα.
Υπάρχει επίσης ένα πιθανό πρόβλημα με την απιστία, λέει η Zanders. «Δεν είμαι ειδικός στους ανθρώπους, αλλά οι ευριστικές μου, χτισμένες παρακολουθώντας trashy τηλεόραση, μου λένε ότι μπορεί να έχει συμβεί πατρότητα η οποία έχει αποδοθεί λανθασμένα μερικές φορές.» Ο Baldwin-Brown λέει ότι η ομάδα του έχει εξετάσει αυτήν την πιθανότητα. «Έχουμε ακόμα πολλά σταθερά δεδομένα που πιστεύουμε ότι είναι αξιόπιστα», λέει.
Ο εντοπισμός εγωιστικών χρωμοσωμάτων Υ δεν είναι καθαρά ακαδημαϊκού ενδιαφέροντος, λέει ο Phadnis. Μπορεί να συμβάλλουν στα εκπληκτικά υψηλά ποσοστά υπογονιμότητας στους άνδρες. Ένας μηχανισμός που σκοτώνει το μισό σπέρμα προφανώς θα μειώσει τη γονιμότητα, λέει. Επιπλέον, μελέτες σε ζώα έχουν επίσης δείξει ότι τα εγωιστικά χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα σε ορισμένα άτομα.
Οι ερευνητές σχεδιάζουν τώρα να αναλύσουν δείγματα σπέρματος για να αναζητήσουν στρεβλωμένες αναλογίες σπερματοζωαρίων που φέρουν το Χ και το Υ.
Ειδικά αναζήτησαν εγωιστικά χρωμοσώματα Υ στην τελευταία μελέτη για μερικούς λόγους. Πρώτον, είναι εύκολο να τα παρακολουθήσει κανείς σε αρσενικές γενεαλογίες. Δεύτερον, υπάρχουν άλλες πιθανές εξηγήσεις για αυξημένη αναλογία θηλυκών παιδιών: μπορούν να οφείλονται σε θανατηφόρες μεταλλάξεις, όχι μόνο σε εγωιστικά χρωμοσώματα Χ.
Ο εγωισμός δεν περιορίζεται στα χρωμοσώματα Χ και Υ. Ευρύτερα, οποιοδήποτε κομμάτι DNA που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες κληρονόμησής του πέραν του 50% είναι γνωστό ως γονιδιακή προώθηση (gene drive), και πολλοί διαφορετικοί τύποι έχουν ανακαλυφθεί σε ζώα. Η τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR έχει χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία τεχνητών γονιδιακών προωθήσεων, η χρήση των οποίων εξετάζεται για τον περιορισμό της εξάπλωσης της ελονοσίας ή την αντιμετώπιση ειδών παρασίτων.