Επιστήμονες Λύνουν Ιατρικό Μυστήριο: Ανακαλύφθηκε η Γενετική Αίτια Σπάνιας Νόσου Πολλαπλών Οργάνων
Ερευνητές υπό την καθοδήγηση της Ιατρικής Σχολής Duke-NUS ανακάλυψαν τη γενετική αιτία μιας σπάνιας, μέχρι τώρα άγνωστης νόσου που επηρεάζει πολλά όργανα, ανοίγοντας το δρόμο για στοχευμένες θεραπείες.
Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων εντοπίσει σπάνιες μεταλλάξεις στο γονίδιο SPNS1 ως την αιτία μιας νέας πολυοργανικής διαταραχής. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο *Journal of Clinical Investigation*, αποκαλύπτει πώς αυτές οι μεταλλάξεις αναστατώνουν το κελιδικό σύστημα ανακύκλωσης λιπιδίων, οδηγώντας σε προοδευτική βλάβη του ήπατος και των μυών.
Η Ανακάλυψη του Γονιδίου
Η ανακάλυψη προέκυψε από τη μελέτη δύο μη συγγενικών οικογενειών, των οποίων τα παιδιά εμφάνιζαν ανεξήγητη ηπατική νόσο, μυϊκή αδυναμία και άλλα συμπτώματα. Η γενετική δοκιμασία αποκάλυψε μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονίδίου SPNS1. Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για τη μεταφορά διασπασμένων μορίων λίπους έξω από τα λυσοσώματα (τα κέντρα ανακύκλωσης του κυττάρου) προκειμένου να επαναχρησιμοποιηθούν.
Η νέα αυτή πάθηση ανήκει στην ομάδα των λυσοσωματικών νοσημάτων αποθήκευσης, που περιλαμβάνει πάνω από 70 σπάνιες διαταραχές που σχετίζονται με βλάβες στην κυτταρική ανακύκλωση.
Πώς Επηρεάζεται η Κυτταρική Ανακύκλωση
Η κ. He Menglan, φοιτήτρια MD-PhD και πρώτη συγγραφέας της μελέτης, εξηγεί: «Ένα σημαντικό λιπίδιο που επεξεργάζεται το σύστημα ανακύκλωσης των κυττάρων μας είναι τα φωσφολιπίδια, τα βασικά δομικά στοιχεία των κυτταρικών μεμβρανών. Σε υγιή άτομα, το SPNS1 μεταφέρει τα διασπασμένα φωσφολιπίδια έξω από τα λυσοσώματα για επαναχρησιμοποίηση. Όταν αυτή η διαδικασία αποτυγχάνει σε ασθενείς με μεταλλάξεις SPNS1, η ανακύκλωση λιπιδίων διαταράσσεται, οδηγώντας σε βλάβη ιστών, ιδιαίτερα στους μύες και το ήπαρ».
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι τα προβλήματα επιδεινώνονταν όταν διαταρασσόταν ένα βασικό σύστημα αισθητήρων θρεπτικών ουσιών, υπογραμμίζοντας τον κρίσιμο ρόλο του SPNS1 στη διατήρηση της ενεργειακής ισορροπίας του κυττάρου.
Προς Εξατομικευμένες Θεραπείες
Εξοπλισμένοι με αυτές τις γνώσεις, οι ερευνητές συνεργάζονται πλέον με τον οργανισμό N = 1 Collaborative, ο οποίος αναπτύσσει εξατομικευμένες θεραπείες για εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες, για να μετατρέψουν τα ευρήματά τους σε θεραπείες.
Η Δρ. Marlen Lauffer, από το Πανεπιστήμιο Leiden και συγγραφέας της μελέτης, δήλωσε: «Χρησιμοποιώντας όσα μάθαμε από αυτή την έρευνα, εργαζόμαστε για τη δημιουργία μιας προσαρμοσμένης θεραπείας για τα παιδιά της μελέτης μας. Αυτό περιλαμβάνει την εξερεύνηση τρόπων διόρθωσης του ελαττωματικού μεταφορέα λιπιδίων μέσω νέων γονιδιακών θεραπειών. Στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής και να δώσουμε ελπίδα σε άλλες οικογένειες».
Ελπίδα για Οικογένειες
Η κ. Dalila Sabaredzovic, μητέρα δύο από τα παιδιά που συμμετείχαν στη μελέτη, εξέφρασε την ελπίδα της: «Είμαι ευγνώμων που τώρα έχουμε ένα θεμέλιο να σταθούμε και ότι η δουλειά προχωρά προς την εξερεύνηση θεραπειών. Νιώθουμε ενδυναμωμένοι και ελπίζουμε πραγματικά ότι αυτή η έρευνα θα φωτίσει όχι μόνο το γονίδιο SPNS1 και την πάθηση που προκαλεί, αλλά και το δρόμο προς μια θεραπεία».
Η Δύναμη της Ακριβούς Ιατρικής
Ο Καθηγητής Patrick Tan, Ανώτερος Αντιπρόεδρος Έρευνας στη Duke-NUS, σχολίασε: «Αυτά τα ευρήματα καταδεικνύουν τη δύναμη της ακριβούς ιατρικής. Συνδέοντας ασυνήθιστα συμπτώματα ασθενών με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, οι ερευνητές αποκαλύπτουν νέους βιολογικούς μηχανισμούς και αναπτύσσουν στοχευμένες θεραπείες. Αυτή η ανακάλυψη είναι μια υπενθύμιση ότι ακόμη και οι πιο σπάνιες και περίπλοκες παθήσεις μπορούν να λυθούν, όταν επιστήμονες, κλινικοί γιατροί και οικογένειες συνεργάζονται».