Τα Πρώτα Μωρά από DNA Τριών Ανθρώπων Γεννήθηκαν Απαλλαγμένα από Κληρονομικές Ασθένειες
Σε μια επιστημονική πρωτιά που γράφει ιστορία, οκτώ μωρά γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρεις ανθρώπους, σε μια προσπάθεια να αποτραπούν καταστροφικές και συχνά θανατηφόρες παθήσεις, ανακοίνωσαν οι γιατροί. Η μέθοδος, που πρωτοπορήθηκε από Βρετανούς επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα της μητέρας και του πατέρα με ένα δεύτερο ωάριο από μια γυναίκα-δότρια.
Η τεχνική είναι νόμιμη στη Βρετανία εδώ και μια δεκαετία, αλλά τώρα έχουμε την πρώτη απόδειξη ότι οδηγεί σε παιδιά που γεννιούνται απαλλαγμένα από την αθεράπευτη μιτοχονδριακή νόσο. Αυτές οι παθήσεις, που κανονικά μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί, στερούν από το σώμα την ενέργεια, προκαλώντας σοβαρή αναπηρία, ενώ ορισμένα μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννησή τους.
Η Επιστήμη πίσω από το Θαύμα: Πώς Δημιουργείται ένα «Μωρό των 3 Γονέων»
Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των τριών ατόμων κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους, το γενετικό τους αποτύπωμα, από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν επίσης μια μικροσκοπική ποσότητα, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα.
Η διαδικασία είναι περίπλοκη αλλά ευφυής:
Τα ωάρια τόσο της μητέρας όσο και της δότριας γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα.
Το DNA της μητέρας και του πατέρα (οι προπυρήνες) αφαιρείται από το έμβρυο της μητέρας.
Αυτό το DNA τοποθετείται μέσα στο έμβρυο της δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί το δικό της γενετικό υλικό, αλλά διατηρεί τα υγιή μιτοχόνδρια.
Το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί που είναι γενετικά συγγενές με τους γονείς του, αλλά θα πρέπει να είναι απαλλαγμένο από τη μιτοχονδριακή νόσο.
Τι είναι τα Μιτοχόνδρια;
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές μέσα σε σχεδόν κάθε κύτταρό μας. Είναι τα «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» του σώματος. Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορεί να αφήσουν το σώμα με ανεπαρκή ενέργεια για να κρατήσει την καρδιά να χτυπά, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων.
«Κατακλυσμένοι από Ευγνωμοσύνη»: Οι Μαρτυρίες των Οικογενειών
Οι οικογένειες που πέρασαν από τη διαδικασία διατηρούν την ανωνυμία τους, αλλά εξέδωσαν δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Newcastle, όπου πραγματοποιήθηκαν οι διαδικασίες.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και μετά μας έδωσε το μωρό μας», δήλωσε η μητέρα ενός κοριτσιού. «Τα κοιτάμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε κατακλυσμένοι από ευγνωμοσύνη».
Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλήρης. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί, και στη θέση του υπάρχει ελπίδα, χαρά και βαθιά ευγνωμοσύνη».
Τα Αποτελέσματα: Νίκη για την Επιστήμη, Ελπίδα για το Μέλλον
Δύο εκθέσεις στο New England Journal of Medicine έδειξαν ότι 22 οικογένειες πέρασαν από τη διαδικασία στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle. Αυτό οδήγησε σε τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένου ενός ζευγαριού διδύμων, και σε μία συνεχιζόμενη εγκυμοσύνη.
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών μετά από τόση αναμονή… είναι υπέροχο να μπορείς να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να ευδοκιμούν και να αναπτύσσονται κανονικά», δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Bobby McFarland.
Όλα τα μωρά γεννήθηκαν απαλλαγμένα από μιτοχονδριακή νόσο και πληρούσαν τα αναμενόμενα αναπτυξιακά τους ορόσημα. Υπήρξε μια περίπτωση επιληψίας, η οποία υποχώρησε από μόνη της, και ένα παιδί έχει ανώμαλο καρδιακό ρυθμό, ο οποίος αντιμετωπίζεται με επιτυχία.
Το Επόμενο Βήμα και η Ηθική Διάσταση
Ένα βασικό ερώτημα που επικρέμεται πάνω από την προσέγγιση ήταν αν ελαττωματικά μιτοχόνδρια θα μεταφέρονταν στο υγιές έμβρυο. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι σε πέντε περιπτώσεις τα νοσούντα μιτοχόνδρια ήταν μη ανιχνεύσιμα. Στις άλλες τρεις, μεταξύ 5% και 20% των μιτοχονδρίων ήταν ελαττωματικά, ποσοστό που είναι κάτω από το όριο του 80% που πιστεύεται ότι προκαλεί νόσο.
Το Ηνωμένο Βασίλειο όχι μόνο ανέπτυξε την επιστήμη των «μωρών των 3 γονέων», αλλά έγινε και η πρώτη χώρα στον κόσμο που εισήγαγε νόμους για να επιτρέψει τη δημιουργία τους μετά από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο το 2015. Υπήρξε διαμάχη, καθώς η τεχνική αυτή αποτελεί μια μόνιμη αλλοίωση της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς, εγείροντας φόβους ότι θα άνοιγε τις πόρτες σε γενετικά τροποποιημένα «μωρά κατά παραγγελία».
Ωστόσο, για πολλούς, όπως η Liz Curtis, ιδρύτρια της φιλανθρωπικής οργάνωσης Lily Foundation, «μετά από χρόνια αναμονής, γνωρίζουμε τώρα ότι οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική, όλα χωρίς κανένα σημάδι μιτοχονδριακής νόσου. Για πολλές πληγείσες οικογένειες, είναι η πρώτη πραγματική ελπίδα για να σπάσουν τον κύκλο αυτής της κληρονομικής πάθησης».
[via]