Τι Είναι το Σύνδρομο Moebius; Όλα για τη Σπάνια Νευρολογική Διαταραχή

Όνομα νόσου: Σύνδρομο Moebius

Πληττόμενοι πληθυσμοί: Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Moebius είναι άγνωστη. Μια έρευνα του 2021 στην Ιταλία υπέδειξε ότι η πάθηση επηρεάζει 0,3 στα 100.000 νεογνά στη χώρα, ενώ μια ολλανδική μελέτη του 1996 εκτίμησε ότι επηρεάζει περίπου 2,1 ανά 100.000 νεογνά στις Κάτω Χώρες. Άλλες μελέτες εκτιμούν ότι, παγκοσμίως, μεταξύ 1 στα 500.000 και 1 στα 50.000 μωρά γεννιούνται με το σύνδρομο.

Αυτές οι εκτιμήσεις μπορεί να ποικίλλουν επειδή τα διαγνωστικά κριτήρια για το Σύνδρομο Moebius έχουν αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, λόγω της σπανιότητας της πάθησης, οι χώρες δεν διατηρούν εθνικά μητρώα για την παρακολούθηση της συχνότητάς της και οι γιατροί συχνά δεν διαθέτουν επαρκείς γνώσεις για την πάθηση, περιπλέκοντας τη διάγνωση, όπως πρότειναν οι συγγραφείς της ιταλικής μελέτης. Το σύνδρομο πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε άτομα όλων των φυλών και εθνοτήτων και ότι επηρεάζει άνδρες και γυναίκες σε ίσα ποσοστά.

Αίτια: Το βασικό χαρακτηριστικό του Συνδρόμου Moebius είναι η απουσία ή η υπανάπτυξη δύο συνόλων εγκεφαλικών νεύρων (CN): του απαγωγού νεύρου (CN VI) και του προσωπικού νεύρου (CN VII).

Υπάρχουν συνολικά 12 ζεύγη εγκεφαλικών νεύρων, και μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο σε διάφορα μέρη του προσώπου, της κεφαλής, του λαιμού και του κορμού. Τα απαγωγά νεύρα ελέγχουν τους μύες που κινούν τα μάτια μακριά από την κεντρική γραμμή του προσώπου, κινούν δηλαδή το αριστερό μάτι αριστερά και το δεξί μάτι δεξιά. Τα προσωπικά νεύρα ελέγχουν διάφορες κινήσεις στο πρόσωπο, όπως το ανοιγοκλείσιμο των βλεφάρων (βλεφαρισμός), το σούφρωμα του μετώπου, το χαμόγελο και το συνοφρύωμα. επίσης, μεταφέρουν αισθητηριακά σήματα που σχετίζονται με την ακοή και τη γεύση και βοηθούν στον έλεγχο των σιελογόνων και δακρυϊκών αδένων. Ανάλογα με τον ασθενή, το Σύνδρομο Moebius μπορεί να σχετίζεται με προβλήματα και σε άλλα εγκεφαλικά νεύρα, εκτός από τα CN VI και VII.

Τα ακριβή αίτια αυτών των προβλημάτων των εγκεφαλικών νεύρων στο Σύνδρομο Moebius δεν είναι καλά κατανοητά. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, δηλαδή εμφανίζονται τυχαία αντί να κληρονομούνται στις οικογένειες. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, το σύνδρομο φαίνεται να κληρονομείται οικογενειακώς, αλλά το πρότυπο κληρονομικότητας δεν είναι σταθερό.

Ορισμένες μελέτες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν τουλάχιστον σε ορισμένες περιπτώσεις της διαταραχής. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν τα PLXND1 και REV3L, τα οποία συμβάλλουν αντίστοιχα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου στη μήτρα και στην επιδιόρθωση του DNA.

Ο κίνδυνος για Σύνδρομο Moebius έχει επίσης συνδεθεί με την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα στη μήτρα. Αυτές οι ουσίες περιλαμβάνουν το αλκοόλ, την κοκαΐνη, τις βενζοδιαζεπίνες, το ανοσοκατασταλτικό θαλιδομίδη και το φάρμακο για την ημικρανία εργοταμίνη. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαταραχών στη ροή του αίματος στο εγκεφαλικό στέλεχος κατά τα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης.

Συμπτώματα: Τα συμπτώματα του Συνδρόμου Moebius μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Παρόλα αυτά, για να διαγνωστούν, οι ασθενείς γενικά έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: παράλυση ή αδυναμία του προσώπου που επηρεάζει τουλάχιστον τη μία πλευρά του προσώπου και αδυναμία πλάγιων οφθαλμικών κινήσεων, ενώ εξακολουθούν να μπορούν να κοιτάζουν πάνω και κάτω.

Τα βρέφη με το σύνδρομο μπορεί να παρουσιάζουν υπερβολική σιελόρροια, στραβισμό και να χρειάζεται να κινούν ολόκληρο το κεφάλι τους για να παρακολουθήσουν αντικείμενα κατά μήκος μιας οριζόντιας διαδρομής. Συνήθως δεν εμφανίζουν εκφράσεις προσώπου, κάτι που είναι πολύ εμφανές όταν γελάνε ή κλαίνε. Επίσης, συχνά δυσκολεύονται στη σίτιση, καθώς επηρεάζονται οι ικανότητές τους για θηλασμό και κατάποση.

Πρόσθετα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα με Σύνδρομο Moebius είναι το μικρό σαγόνι και η κοντή γλώσσα. Κάποιοι έχουν υπερωιοσχιστία (λαγώχειλο), ανωμαλίες στη δομή του εξωτερικού αυτιού ή απώλεια ακοής, εάν επηρεάζεται το CN VIII. Κάποιοι έχουν διαφορές στα άκρα, όπως ραιβοϊπποποδία ή συνδακτυλία. Πολλοί εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων, όπως το μπουσούλημα, αλλά στη συνέχεια καλύπτουν τη διαφορά αργότερα στην ανάπτυξη.

Ιστορικά, η έρευνα συνέδεε το σύνδρομο με αυξημένο κίνδυνο διαταραχής φάσματος αυτισμού (ΔΦΑ), αλλά αυτή η σύνδεση έχει αμφισβητηθεί τα τελευταία χρόνια. Πιστεύεται ότι οι ασθενείς μπορεί να είχαν διαγνωστεί λανθασμένα ως αυτιστικοί λόγω διαφορών που προέρχονται από την παράλυση των νεύρων — όπως η καθυστέρηση στην ομιλία και η αδυναμία έκφρασης προσώπου — που καθιστούν τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις πιο δύσκολες.

Με θεραπεία, τα άτομα με Σύνδρομο Moebius έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Θεραπείες: Οι θεραπείες και οι αγωγές για το Σύνδρομο Moebius προσαρμόζονται στο σύνολο των συμπτωμάτων κάθε ασθενούς.

Για την αποκατάσταση της κίνησης στο πρόσωπο, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν διαδικασίες που μεταφέρουν μύες και/ή νεύρα από άλλο μέρος του σώματος στα προσβεβλημένα μέρη του προσώπου. Αυτές περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ικανότητας του ατόμου να μασά, να ανοιγοκλείνει τα βλέφαρα, να χαμογελά και να εκτελεί άλλες κινήσεις και εκφράσεις του προσώπου.

Στη βρεφική ηλικία, τα παιδιά με το σύνδρομο μπορεί να χρειαστούν σωλήνες σίτισης για να λάβουν επαρκή διατροφή. Επειδή οι ασθενείς δυσκολεύονται να ανοιγοκλείνουν τα βλέφαρα, είναι σημαντικό να διατηρούνται τα μάτια λιπασμένα με προϊόντα όπως οφθαλμικές σταγόνες και να προστατεύονται τα μάτια από τον ήλιο χρησιμοποιώντας γυαλιά ηλίου και καπέλα με φαρδύ γείσο. Οι ασθενείς με στραβισμό μπορούν επίσης να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την ευθυγράμμιση των βολβών των ματιών, εάν η ευθυγράμμισή τους δεν βελτιωθεί από μόνη της καθώς μεγαλώνουν.

Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμες για ασθενείς με ορθοπεδικές ανωμαλίες, όπως και η λογοθεραπεία για ασθενείς με καθυστέρηση στην ομιλία. Χειρουργικές επεμβάσεις ή φυσικά βοηθήματα, όπως νάρθηκες, κηδεμόνες και προθέσεις, μπορεί να βοηθήσουν ασθενείς με διαφορές στα άκρα.