Κοιλιοκάκη: Νέα Τεχνητή Νοημοσύνη (AI) Κάνει Διάγνωση σε Δευτερόλεπτα, Εντοπίζοντας Βλάβη από Γλουτένη που Συχνά Διαφεύγει
AI Επιτυγχάνει Ακρίβεια 97% στη Διάγνωση Κοιλιοκάκης
Ένας αλγόριθμος μηχανικής μάθησης που αναπτύχθηκε από επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Cambridge αποδείχθηκε ότι ανιχνεύει με ακρίβεια την κοιλιοκάκη σε 97 από τις 100 περιπτώσεις, βασιζόμενος σε δείγματα βιοψίας.
Εκπαιδευμένο σε σχεδόν 3.400 σαρωμένες βιοψίες από τέσσερα νοσοκομεία του NHS (Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας), το εργαλείο AI θα μπορούσε να επιταχύνει τη διάγνωση και να μειώσει το φόρτο εργασίας στα καταπονημένα συστήματα υγείας. Υπόσχεται επίσης να βελτιώσει την πρόσβαση στη διάγνωση σε περιβάλλοντα χαμηλών πόρων, όπου υπάρχει σοβαρή έλλειψη εκπαιδευμένων παθολόγων.
Ψηφιακά εργαλεία όπως αυτό αρχίζουν να δείχνουν πραγματικές δυνατότητες στην υποβοήθηση ή ακόμη και στην αυτοματοποίηση της ανάλυσης διαγνωστικών εξετάσεων. Ενώ μεγάλο μέρος της εστίασης μέχρι τώρα ήταν στην ανίχνευση καρκίνου, οι ερευνητές διερευνούν πλέον πώς η AI μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση ενός ευρύτερου φάσματος ασθενειών.
Μία από αυτές τις παθήσεις είναι η κοιλιοκάκη, μια αυτοάνοση διαταραχή που πυροδοτείται από την κατανάλωση γλουτένης. Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στο στομάχι, διάρροια, δερματικά εξανθήματα, απώλεια βάρους, κόπωση και αναιμία. Λόγω αυτής της ποικιλομορφίας, η λήψη ακριβούς διάγνωσης μπορεί να είναι δύσκολη και συχνά διαρκεί χρόνια.
Προκλήσεις στην Αναγνώριση της Κοιλιοκάκης
Ο «χρυσός κανόνας» για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης είναι μέσω βιοψίας του δωδεκαδακτύλου (τμήμα του λεπτού εντέρου). Οι παθολόγοι στη συνέχεια αναλύουν το δείγμα κάτω από μικροσκόπιο ή σε υπολογιστή για να αναζητήσουν βλάβες στις λάχνες, μικροσκοπικές προεξοχές που μοιάζουν με τρίχες και επενδύουν το εσωτερικό του λεπτού εντέρου.
Η ερμηνεία των βιοψιών, οι οποίες συχνά παρουσιάζουν ανεπαίσθητες αλλαγές, μπορεί να είναι υποκειμενική. Οι παθολόγοι χρησιμοποιούν ένα σύστημα ταξινόμησης γνωστό ως κλίμακα Marsh-Oberhuber για να κρίνουν τη σοβαρότητα μιας περίπτωσης, που κυμαίνεται από μηδέν (οι λάχνες είναι φυσιολογικές και ο ασθενής είναι απίθανο να έχει τη νόσο) έως τέσσερα (οι λάχνες είναι εντελώς πεπλατυσμένες).
Εκπαίδευση της AI σε Ποικίλα Δεδομένα Βιοψιών
Σε έρευνα που δημοσιεύθηκε σήμερα (27 Μαρτίου) στο New England Journal of Medicine AI, ερευνητές του Cambridge ανέπτυξαν έναν αλγόριθμο μηχανικής μάθησης για την ταξινόμηση δεδομένων εικόνας βιοψίας. Ο αλγόριθμος εκπαιδεύτηκε και δοκιμάστηκε σε ένα μεγάλης κλίμακας, ποικίλο σύνολο δεδομένων που αποτελείται από πάνω από 4.000 εικόνες που λήφθηκαν από πέντε διαφορετικά νοσοκομεία χρησιμοποιώντας πέντε διαφορετικούς σαρωτές από τέσσερις διαφορετικές εταιρείες.
Η κύρια συγγραφέας, Καθηγήτρια Elizabeth Soilleux από το Τμήμα Παθολογίας και το Churchill College του Πανεπιστημίου του Cambridge, δήλωσε: «Η κοιλιοκάκη επηρεάζει έως και έναν στους 100 ανθρώπους και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένεια, αλλά η διάγνωση δεν είναι απλή υπόθεση. Μπορεί να χρειαστούν πολλά χρόνια για να ληφθεί ακριβής διάγνωση, και σε μια εποχή έντονων πιέσεων στα συστήματα υγείας, αυτές οι καθυστερήσεις είναι πιθανό να συνεχιστούν. Η AI έχει τη δυνατότητα να επιταχύνει αυτή τη διαδικασία, επιτρέποντας στους ασθενείς να λάβουν διάγνωση ταχύτερα, ενώ ταυτόχρονα αποσυμφορεί τις λίστες αναμονής του NHS.»
Ισχυρά Αποτελέσματα από Ανεξάρτητη Δοκιμή
Η ομάδα δοκίμασε τον αλγόριθμό της σε ένα ανεξάρτητο σύνολο δεδομένων σχεδόν 650 εικόνων από μια πηγή που δεν είχε ξαναδεί. Με βάση τις συγκρίσεις με τις αρχικές διαγνώσεις των παθολόγων, οι ερευνητές έδειξαν ότι το μοντέλο ήταν σωστό στη διάγνωσή του σε περισσότερες από 97 στις 100 περιπτώσεις.
Το μοντέλο είχε ευαισθησία άνω του 95% – που σημαίνει ότι αναγνώρισε σωστά περισσότερες από 95 στις 100 περιπτώσεις ατόμων που είχαν κοιλιοκάκη. Είχε επίσης ειδικότητα σχεδόν 98% – που σημαίνει ότι αναγνώρισε σωστά σχεδόν 98 στις 100 περιπτώσεις ατόμων που δεν είχαν κοιλιοκάκη.
(H2) Απόδοση Ανθρώπων Παθολόγων έναντι AI
Προηγούμενη έρευνα της ομάδας έδειξε ότι ακόμη και οι παθολόγοι μπορεί να διαφωνούν στις διαγνώσεις. Όταν τους παρουσιάστηκε μια σειρά από 100 πλακίδια βιοψίας και τους ζητήθηκε να διαγνώσουν εάν ένας ασθενής είχε κοιλιοκάκη, δεν είχε τη νόσο ή εάν η διάγνωση ήταν αδιευκρίνιστη, η ομάδα έδειξε ότι υπήρχε διαφωνία σε περισσότερες από μία στις πέντε περιπτώσεις.
Αυτή τη φορά, οι ερευνητές ζήτησαν από τέσσερις παθολόγους να εξετάσουν 30 πλακίδια και διαπίστωσαν ότι ένας παθολόγος ήταν εξίσου πιθανό να συμφωνήσει με το μοντέλο AI όσο και με έναν δεύτερο παθολόγο.
Ένα Ευέλικτο και Κλιμακούμενο Διαγνωστικό Εργαλείο
Ο Δρ. Florian Jaeckle, επίσης από το Τμήμα Παθολογίας και Ερευνητικός Εταίρος στο Hughes Hall του Cambridge, δήλωσε: «Αυτή είναι η πρώτη φορά που η AI αποδεικνύεται ότι διαγιγνώσκει με την ίδια ακρίβεια με έναν έμπειρο παθολόγο εάν ένα άτομο έχει κοιλιοκάκη ή όχι. Επειδή την εκπαιδεύσαμε σε σύνολα δεδομένων που δημιουργήθηκαν υπό διάφορες συνθήκες, γνωρίζουμε ότι θα πρέπει να μπορεί να λειτουργήσει σε ένα ευρύ φάσμα περιβαλλόντων, όπου οι βιοψίες επεξεργάζονται και απεικονίζονται διαφορετικά.»
«Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προς την επιτάχυνση των διαγνώσεων και την απελευθέρωση του χρόνου των παθολόγων για να επικεντρωθούν σε πιο πολύπλοκες ή επείγουσες περιπτώσεις. Το επόμενο βήμα μας είναι να δοκιμάσουμε τον αλγόριθμο σε ένα πολύ μεγαλύτερο κλινικό δείγμα, θέτοντάς μας σε θέση να μοιραστούμε αυτή τη συσκευή με τις ρυθμιστικές αρχές, φέρνοντάς μας πιο κοντά στη χρήση αυτού του εργαλείου στο NHS.»
Εμπιστοσύνη Ασθενών και Διαφάνεια της AI
Οι ερευνητές συνεργάζονται με ομάδες ασθενών, μεταξύ άλλων μέσω του Coeliac UK (Οργανισμός για την Κοιλιοκάκη στο Ηνωμένο Βασίλειο), για να μοιραστούν την προσέγγισή τους και να συζητήσουν μαζί τους την αποδοχή τους σε τεχνολογίες όπως αυτή.
«Όταν μιλάμε με ασθενείς, είναι γενικά πολύ δεκτικοί στη χρήση της AI για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης», πρόσθεσε ο Δρ. Jaeckle. «Αυτό αναμφίβολα αντανακλά εν μέρει τις εμπειρίες τους από τις δυσκολίες και τις καθυστερήσεις στη λήψη διάγνωσης.»
«Ένα ζήτημα που τίθεται συχνά τόσο από ασθενείς όσο και από κλινικούς ιατρούς είναι το θέμα της “επεξηγησιμότητας” – η δυνατότητα κατανόησης και εξήγησης του πώς η AI καταλήγει στη διάγνωσή της. Είναι σημαντικό για εμάς ως ερευνητές και για τις ρυθμιστικές αρχές να το έχουμε υπόψη αν θέλουμε να διασφαλίσουμε την εμπιστοσύνη του κοινού στις εφαρμογές της AI στην ιατρική.»
Παθολόγοι Ιδρύουν Spinout Εταιρεία AI
Η Καθηγήτρια Soilleux είναι σύμβουλος αιματοπαθολόγος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge NHS Foundation Trust. Μαζί με τον Δρ. Jaeckle, ίδρυσαν μια spinout εταιρεία, την Lyzeum Ltd, για την εμπορική αξιοποίηση του αλγορίθμου.
Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε από το Coeliac UK, το Innovate UK, το Cambridge Centre for Data-Driven Discovery και το National Institute for Health and Care Research.
Η Keira Shepherd, Υπεύθυνη Έρευνας στο Coeliac UK, δήλωσε: «Κατά τη διαγνωστική διαδικασία, είναι ζωτικής σημασίας οι ασθενείς να διατηρούν τη γλουτένη στη διατροφή τους για να διασφαλιστεί η ακρίβεια της διάγνωσης. Αλλά αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσάρεστα συμπτώματα. Γι’ αυτό είναι πραγματικά σημαντικό να μπορούν να λάβουν ακριβή διάγνωση όσο το δυνατόν γρηγορότερα.»
«Αυτή η έρευνα καταδεικνύει έναν πιθανό τρόπο επιτάχυνσης μέρους του ταξιδιού της διάγνωσης. Στο Coeliac UK, είμαστε περήφανοι που χρηματοδοτήσαμε τα πρώιμα στάδια αυτής της εργασίας, η οποία αρχικά επικεντρώθηκε στην εκπαίδευση ενός συστήματος για τη διάκριση μεταξύ βιοψιών υγιών μαρτύρων και βιοψιών ασθενών με κοιλιοκάκη. Ελπίζουμε ότι μια μέρα αυτή η τεχνολογία θα χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τους ασθενείς να λάβουν γρήγορη και ακριβή διάγνωση.»
Η 30ετής Οδύσσεια Διάγνωσης της Liz Cox
Η Liz Cox, 80 ετών, είχε συμπτώματα όπως αναιμία και πόνους στο στομάχι για σχεδόν 30 χρόνια, όταν μια ερώτηση από μια φίλη – «Ακόμα χάνεις βάρος;» – την έκανε να συνειδητοποιήσει ότι έπρεπε να ζητήσει βοήθεια.
Γεννημένη στο Tottenham του Βόρειου Λονδίνου, προς το τέλος του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου, η Liz έχει μετακομίσει αρκετές φορές, περνώντας μέρος της ζωής της στη Σιγκαπούρη μετά το γάμο της, πριν εγκατασταθεί στο Linton, λίγο έξω από το Cambridge. Πέρασε το μεγαλύτερο μέρος της ζωής της δουλεύοντας σε βιβλιοθήκες και ανέλαβε μια «δουλειά συνταξιοδότησης» στην κοινοτική βιβλιοθήκη του Linton.
Η Liz άρχισε να έχει έντονους πόνους στο στομάχι στα 30 της, αφού γέννησε τα τρία παιδιά της.
«Οτιδήποτε κάνει το σύστημα ταχύτερο πρέπει να είναι καλό.»
Liz Cox, 80
Μια Ζωή που Άλλαξε με τη Διάγνωση
«Ο γιατρός μου έκανε διάφορες εξετάσεις, αλλά η κοιλιοκάκη δεν ήταν πολύ γνωστή τότε, οπότε δεν εξετάστηκα γι’ αυτήν. Ήμουν αρκετά κουρασμένη, αλλά απλώς συνέχιζα γιατί πρέπει όταν έχεις τρία παιδιά και έναν σύζυγο, έτσι δεν είναι;»
Η Liz προσπαθούσε να μην αφήσει την κατάστασή της να την εμποδίσει, φροντίζοντας να βρίσκει χρόνο για δραστηριότητες που απολάμβανε, όπως το σκι και ο χορός, και μόλις στα τέλη των 50 της, παρακινούμενη από την ερώτηση της φίλης της, ξαναπήγε στον γιατρό.
Αυτή τη φορά, ο γενικός γιατρός της στο Linton έκανε μια εξέταση αίματος, η οποία υποδήλωνε προχωρημένη κοιλιοκάκη. Μια βιοψία στο Νοσοκομείο Addenbrooke’s το επιβεβαίωσε – αλλά βρήκε επίσης προκαρκινικά κύτταρα.
Από τη Διάγνωση στην Υποστήριξη
«Έβλεπα τον Δρ. Jeremy Woodward, τον σύμβουλό μου, κάθε χρόνο για ενδοσκόπηση. Τυχερή που ήμουν!» λέει. Μετά από περίπου 10 χρόνια, της δόθηκε το πράσινο φως για τον καρκίνο και πήρε εξιτήριο.
Από τη διάγνωσή της, η Liz ακολουθεί μια αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη, η οποία είχε αποτέλεσμα σχεδόν αμέσως. Δεν μπαίνει στον πειρασμό να φάει ούτε την παραμικρή ποσότητα γλουτένης τώρα.
«Κάποιοι λένε, “Φάε λίγο”, αλλά όχι, είναι αυστηρή δίαιτα, γιατί δεν ξέρεις τι κάνει στα σωθικά σου. Είναι απλώς θέμα μυαλού, έτσι δεν είναι; Δεν μπορείς να το φας, τέλος.»
Έγινε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης του Coeliac UK στο Bury St Edmunds, η οποία τη βοήθησε να γνωρίσει άλλους σαν κι αυτήν, να μοιραστεί συμβουλές και να βρει καλά μέρη για φαγητό που προσέφεραν επιλογές χωρίς γλουτένη. Την έπεισαν να γίνει Γραμματέας, με τον σύζυγό της να συμφωνεί να γίνει Γραμματέας Μελών – το κάνουν αυτό τώρα εδώ και 20 χρόνια.
Συμμετοχή του Κοινού στην Έρευνα
Μέσω αυτής της ομάδας η Liz γνώρισε την Καθηγήτρια Elizabeth Soilleux από το Πανεπιστήμιο του Cambridge.
«Η Elizabeth ήρθε στη συνάντησή μας για να μιλήσει για την έρευνά της. Ήταν αρκετά διασκεδαστικό γιατί μας έδειξε εικόνες από βιοψίες και είπε αν μπορούσαμε να μαντέψουμε ποιες ήταν από κοιλιοκάκη και ποιες όχι. Δεν ήταν εύκολο.»
Η Liz είναι εντυπωσιασμένη με τη χρήση της AI για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Η παραπομπή της για ενδοσκόπηση και η επακόλουθη διάγνωση έγιναν σχετικά γρήγορα. Δεν είναι όλοι τόσο τυχεροί.
«Ακούς ιστορίες από άλλους ανθρώπους, και έχουν περιμένει πολύ καιρό. Πηγαινοέρχονται συχνά στον γιατρό, με διάφορα παράξενα συμπτώματα, και ίσως οι γιατροί δεν τους εξετάζουν πάντα γι’ αυτό.»