Mια μετάλλαξη οδηγός για τη μελέτη των όγκων εγκεφάλου σε παιδιά
Ενας τύπος όγκου του εγκεφάλου στα παιδιά, που είναι χαμηλού βαθμού κακοήθειας, αλλά κάποιες φορές μπορεί να αποβεί θανατηφόρος, βρέθηκε ότι σε πολλές περιπτώσεις παρουσιάζει μια ασυνήθιστη μετάλλαξη.
Η μελέτη αυτής της μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην ταξινόμηση, διάγνωση και δημιουργία νέων θεραπειών των όγκων.
Αυτό αναφέρουν επιστήμονες του Ινστιτούτου Ερευνας για τον Καρκίνο Dana- Farber στη Μασαχουσέτη, οι οποίοι συνέλεξαν μέσω μιας διεθνούς κοινοπραξίας δείγματα για μια παιδιατρική μελέτη γλοιωμάτων χαμηλού βαθμού κακοήθειας και δημοσίευσαν τα πορίσματά τους στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.
«Τα χαμηλού βαθμού κακοήθειας γλοιώματα είναι πιο κοινός τύπος παιδιατρικών όγκων του εγκεφάλου και διαγιγνώσκεται σε περίπου 1.000 νέους ασθενείς κάθε χρόνο μόνο στις ΗΠΑ. Υπάρχουν περίπου 30 διαφορετικοί τύποι των όγκων αυτών, που προκύπτουν από εξειδικευμένα κύτταρα του εγκεφάλου που ονομάζονται νευρογλοιακά κύτταρα ή νευρογλοία. Τα γλοιώματα αυτά έχουν γενικά αργή ανάπτυξη, ωστόσο συμπεριφέρονται απρόβλεπτα και ως εκ τούτου μπορούν να αποβούν απειλητικά για τη ζωή», αναφέρει ο Δρ Κιθ Λίγκον, ανώτερος συντάκτης της μελέτης.
Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στα διάχυτα γλοιώματα χαμηλού βαθμού κακοήθειας που ονομάζονται έτσι επειδή ο όγκος δεν έχει μάζα, αλλά εξαπλώνονται σε όλο τον εγκέφαλο. Ως εκ τούτου, τα διάχυτα γλοιώματα συχνά επανεμφανίζονται μετά το χειρουργείο και είναι πιο πιθανό να εξελιχθούν σε θανατηφόρο γλοιοβλάστωμα απ’ ό,τι ένας μη διάχυτος χαμηλού βαθμού κακοήθειας όγκος.
«Πολλοί απ’ αυτούς τους ασθενείς γίνονται καλά, αλλά είναι δύσκολο να γενικεύσουμε, καθώς οι όγκοι είναι δύσκολο να εντοπιστούν και να μελετηθούν επισταμένα, καθώς δεν διαθέτουμε τα κατάλληλα εργαλεία παθολογίας», εξηγεί ο Λίγκον, που εκτός από ερευνητής είναι και νευροπαθολόγος.
Η έρευνα διεξήχθη με την ελπίδα ότι θα μπορέσει να προσδιοριστεί μία κοινή γενετική αλλοίωση που θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως «μπούσουλας» για να καθοριστεί καλύτερα το γεγονός και να σχεδιαστούν ειδικά προσαρμοσμένες θεραπείες. Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA από 45 δείγματα ιστών που συλλέγονται από επτά ιδρύματα και έψαξαν για μεταλλάξεις που προκαλούνται από πρόσθετα ή ελλείποντα αντίγραφα του κώδικα του DNA στα καρκινικά γονιδιώματα. Μία αλλοίωση ήταν αυτή που ξεχώρισαν: ένα γονίδιο που ονομάζεται MYBL1, ένας παράγοντας μεταγραφής σημαντικός για τον έλεγχο άλλων γονιδίων, επανακαθορίστηκε και βρέθηκε ότι λείπει ένα μέρος του γενετικού του μηνύματος σε σχεδόν 30% των διάχυτων όγκων που κατηγοριοποιούνται ως βαθμός 2 από άποψη επιθετικότητας.
Οι επιστήμονες επιχείρησαν να δείξουν ότι η μεταλλαγμένη εκδοχή του MYBL1 μπορεί να προκαλέσει όγκους σε ποντίκια. Προηγουμένως, ο MYBL1 δεν ήταν γνωστό ότι μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Ωστόσο, ένα συγγενές γονίδιο, το MYB, είναι ένα από τα παλαιότερα «πρωτο-ογκογονίδια» – ένα φυσιολογικό γονίδιο που μπορεί να εξελιχθεί σε καρκινογόνο γονίδιο.
«Η δημιουργία αυτών των κουτσουρεμένων γονιδίων, που θυμίζουν στη δομή τους ιογενές ογκογονίδιο, μπορεί να λειτουργήσει ως πρόγραμμα – οδηγός για αυτό το είδος των όγκων», λέει η Δρ Λόρι Ράμκισον, συν-συγγραφέας της μελέτης.
«Μας δίνει κάτι για να παρακολουθήσουμε και να διερευνήσουμε την λειτουργία αυτού του γονιδίου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα ειδικό τεστ για τη διάγνωση αυτών των όγκων κι εμείς θα προσπαθήσουμε να καθορίσουμε εάν οι ασθενείς που έχουν αυτή τη μετάλλαξη είναι καλύτερα ή χειρότερα απ’ όσους δεν την έχουν», καταλήγει.