Διαγνωστικό δίλημμα: Ένας εγκεφαλικός όγκος έδωσε σε μια γυναίκα μια ζωή γεμάτη χωρίς χαρούμενα γέλια
Μια γυναίκα υπέφερε από απερίγραπτα γέλια που ήταν αποτέλεσμα ενός όγκου στον εγκέφαλό της, όπως αποκάλυψαν οι εξετάσεις.
Η ασθενής: Μια 31χρονη γυναίκα
Τα συμπτώματα: Η γυναίκα επισκέφθηκε μια κλινική επειδή για μεγάλο χρονικό διάστημα είχε εκρήξεις ανεξέλεγκτου γέλιου, τις οποίες οι γιατροί περιέγραψαν ως «χωρίς χαρά» σε μια αναφορά της περίπτωσής της. Σύμφωνα με την ασθενή, είχε αυτές τις διαλείπουσες εκρήξεις ακούσιου γέλιου από την παιδική της ηλικία, αλλά η κατάστασή της δεν είχε ποτέ επίσημα διερευνηθεί ή διαγνωστεί.
Αναφέρει ότι πριν από κάθε επεισόδιο, ένιωθε ένα «συναίσθημα φόβου» στον αυχένα και στο στήθος της. Κατά τη διάρκεια των ακούσιων επεισοδίων γέλιου, δεν μπορούσε να μιλήσει ή να καταπιεί, και αντιμετώπιζε δυσκολίες στην αναπνοή. Κάθε έκρηξη διαρκούσε μερικά δευτερόλεπτα και συνέβαινε συνήθως περίπου μία φορά την ημέρα, συνήθως λίγο μετά την ξυπνητή της το πρωί.
Η γυναίκα σημείωσε ότι, όταν ήταν παιδί, κάθε επεισόδιο διαρκούσε αρκετά λεπτά και συνέβαινε πιο συχνά — περίπου έξι ή επτά φορές την ημέρα, και μερικές φορές ενώ κοιμόταν. Οι γονείς της δεν αναγνώρισαν το γέλιο ως κάτι πέρα από τον έλεγχο της. Αντίθετα, θεώρησαν ότι το γέλιο της ήταν σκόπιμο και της ζητούσαν να σταματήσει, ανέφερε η ασθενής. Καθώς μεγάλωνε, οι επιληπτικές κρίσεις γέλιου έγιναν πιο σύντομες και συνέβαιναν λιγότερο συχνά.
Τι συνέβη στη συνέχεια: Πριν από την επίσκεψη της ασθενούς στην κλινική, οι εξετάσεις MRI και ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (EEG) του εγκεφάλου της δεν έδειξαν ανωμαλίες. Ωστόσο, όταν οι γιατροί εξέτασαν βίντεο από τα επεισόδια γέλιου της, παρατήρησαν ότι έμοιαζαν στενά με γέλια gelastic. Αυτού του τύπου οι κρίσεις συνήθως προκαλούν ανεξέλεγκτο γέλιο, χτύπημα ή χαμόγελο, αλλά μπορούν επίσης να προκαλέσουν γρυλίσματα, ψιθύρους ή χτύπημα των χειλιών. Ονομάζεται έτσι από την ελληνική λέξη για το γέλιο (“gelastikos”).
Οι γέλες gelastic είναι συνήθως εστιακές, που σημαίνει ότι προκαλούνται από ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα σε ένα συγκεκριμένο μέρος του εγκεφάλου. Σε μια δεύτερη MRI, οι γιατροί ανακάλυψαν μια περιοχή ανωμαλίας στον υποθάλαμο, μια κρίσιμη δομή για τη διατήρηση της ομοιόστασης. Η ανωμαλία είχε διάμετρο περίπου 5 χιλιοστά.
Διάγνωση: Οι γιατροί την αναγνώρισαν ως υποθαλαμικό χαρτώμα, μια καλοήθη ανωμαλία που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Οι γέλες gelastic που προκαλούν εκρήξεις ακούσιου γέλιου, κατά τις οποίες το άτομο είναι ενήμερο για τις πράξεις του αλλά δεν μπορεί να τις ελέγξει, είναι ένα χαρακτηριστικό αυτού του όγκου. Ο ακριβής λόγος που αυτές οι ανωμαλίες προκαλούν εκρήξεις γέλιου δεν έχει πλήρως κατανοηθεί.
Η θεραπεία: Η ασθενής είχε προηγουμένως πάρει δοσολογίες δοκιμής των φαρμάκων κατά της επιληψίας, levetiracetam και lamotrigine, με το οποίο δεν είχε καμία επίδραση. Δεδομένου ότι τα επεισόδια δεν ήταν σοβαρά, η γυναίκα αποφάσισε ότι δεν ήθελε φαρμακευτική αγωγή.
Δεν παρουσίαζε άλλες συμπεριφορικές ή γνωστικές ανωμαλίες και οι επιθέσεις είχαν μειωθεί σε ένταση και συχνότητα με την πάροδο του χρόνου, οπότε οι γιατροί στην κλινική αποφάσισαν ότι δεν απαιτούνταν πρόσθετη θεραπεία.
Τι καθιστά την περίπτωση μοναδική: Τα υποθαλαμικά χαρτώματα είναι σπάνια, αλλά όταν εμφανίζονται, συνήθως συνοδεύονται από γνωστική και συμπεριφορική αναπηρία. Στα παιδιά, οι αναπτύξεις αυτές μπορεί να προκαλέσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή να ενεργοποιήσουν πρώιμη έναρξη της εφηβείας, καθώς ο υποθάλαμος βοηθά στη ρύθμιση των ορμονών. Οι ασθενείς που έχουν γέλες gelastic που προκαλούνται από αυτές τις ανωμαλίες συχνά αναπτύσσουν πιο σοβαρές μορφές επιληψίας και εμφανίζουν άλλους τύπους κρίσεων αργότερα.
Η περίπτωση της γυναίκας είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη επειδή τα συμπτώματά της μειώθηκαν φυσικά σε διαχειρίσιμο επίπεδο. Αυτό το καλοήθες αποτέλεσμα της επιληψίας που σχετίζεται με τα υποθαλαμικά χαρτώματα, «κατά τη γνώση μας, δεν έχει αναφερθεί προηγουμένως», σημείωσαν οι γιατροί.