Ψυχιατρικές Διαταραχές: Κοινές αιτίες πίσω από διαφορετικές διαγνώσεις;
Μια νέα γενετική ανάλυση ρίχνει φως στις κοινές βιολογικές αιτίες πολλών ψυχιατρικών διαταραχών.
Μια ανάλυση των γενετικών παραλλαγών σε περισσότερα από ένα εκατομμύριο άτομα με διαγνώσεις νευροαναπτυξιακών και ψυχικών διαταραχών, η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της μέχρι σήμερα, διαπίστωσε ότι 14 διαταραχές που θεωρούνται συνήθως ξεχωριστές στην πραγματικότητα εμπίπτουν σε πέντε υποκείμενες γενετικές ομάδες.
Αυτό το εύρημα είναι ενθαρρυντικό για όσους έχουν διαγνωστεί με πολλαπλές ψυχιατρικές παθήσεις, λέει ο Andrew Grotzinger στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο Boulder, μέλος της ερευνητικής ομάδας πίσω από την ανάλυση. Οι άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται ότι υπάρχουν πολλά προβλήματα μαζί τους, λέει, αλλά μπορεί να υπάρχει μόνο μία βασική αιτία.
“Για τα εκατομμύρια ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με πολλαπλές ψυχιατρικές διαταραχές, αυτό δείχνει ότι δεν έχουν πολλαπλά ξεχωριστά προβλήματα”, λέει ο Grotzinger. “Νομίζω ότι κάνει μεγάλη διαφορά για έναν ασθενή να το ακούσει αυτό.”
Όταν οι βιολόγοι άρχισαν να αναζητούν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης μιας σειράς ψυχιατρικών καταστάσεων, περίμεναν να βρουν διαφορετικές παραλλαγές για καθεμία. Αντ’ αυτού, έγινε σαφές ότι υπάρχει μεγάλη αλληλεπικάλυψη. Μερικοί ερευνητές έχουν ακόμη προτείνει ότι όλες αυτές οι καταστάσεις έχουν μια ενιαία υποκείμενη αιτία, που ονομάζεται p-factor.
Αυτή η τελευταία μελέτη δείχνει ότι η πραγματικότητα βρίσκεται κάπου ανάμεσα σε αυτά τα δύο άκρα. Δεν παρέχει μεγάλη υποστήριξη για την ιδέα ενός p-factor – ενώ ορισμένες γενετικές παραλλαγές συνδέθηκαν με και τις 14 καταστάσεις, εμπλέκονταν σε βασικές διαδικασίες που προκαλούν πολλά διαφορετικά προβλήματα πέρα από τις ψυχικές ασθένειες όταν πάνε στραβά, λέει ο Grotzinger.
Από την άλλη πλευρά, η ομάδα βρήκε επίσης σχετικά λίγες παραλλαγές που συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο μόνο για μία κατάσταση. Αντίθετα, οι παραλλαγές έτειναν να εμπίπτουν σε πέντε ομάδες, με ιδιαίτερα υψηλή αλληλεπικάλυψη μεταξύ της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής και μεταξύ της μείζονος κατάθλιψης, του PTSD και του άγχους.
Πολλές από τις παραλλαγές που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή βρίσκονταν σε γονίδια που είναι ενεργά στους διεγερτικούς νευρώνες – οι οποίοι κάνουν άλλους νευρώνες πιο πιθανό να ενεργοποιηθούν – ενώ πολλές από τις παραλλαγές που συνδέονται με την κατάθλιψη, το PTSD και το άγχος βρίσκονταν σε γονίδια που είναι ενεργά στα ολιγοδενδροκύτταρα, τα κύτταρα που παράγουν τις θήκες μυελίνης γύρω από τα νεύρα.
Οι τρεις άλλες ομάδες που εντόπισαν ο Grotzinger και οι συνάδελφοί του ήταν: η ΔΕΠΥ και ο αυτισμός. η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η νευρική ανορεξία και το σύνδρομο Tourette’s και οι διαταραχές χρήσης ουσιών και η εξάρτηση από τη νικοτίνη.
Τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην εξήγηση του γιατί τα δύο τρίτα των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με μια ψυχιατρική πάθηση διαγιγνώσκονται με περισσότερες από μία στη ζωή τους. Θα μπορούσε επίσης να θεωρηθεί ως απόδειξη ότι τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούν οι ψυχίατροι είναι λανθασμένα, λέει ο Grotzinger.
“Αν πήγαινες στο γιατρό και είχες καταρροή, βήχα και πονόλαιμο, δεν θα ήθελες να διαγνωστείς με διαταραχή καταρροής, διαταραχή βήχα και διαταραχή πονόλαιμου. Θα ήθελες να διαγνωστείς με κρυολόγημα”, λέει.
“Δίνουμε ξεχωριστές ετικέτες σε πράγματα που βιολογικά δεν είναι πολύ διαχωρίσιμα”, λέει ο Grotzinger. “Αλλά άλλοι κλινικοί ιατροί θα μπορούσαν να υποστηρίξουν ότι ακόμη και αν οι γενετικές διαφορές είναι μικρές, αυτά τα πράγματα απαιτούν διαφορετικές θεραπείες.”
Οι κλινικοί ιατροί τείνουν επίσης να πιστεύουν ότι υπάρχει μια “σωστή” διάγνωση για κάθε άτομο, λέει ο Grotzinger. “Οι άνθρωποι μπορούν να αντιμετωπίζουν αυτά τα διαγνωστικά εγχειρίδια σαν θρησκευτικά κείμενα.” Ωστόσο, ο βαθμός γενετικής αλληλεπικάλυψης που αποκαλύφθηκε στη νέα μελέτη υποδηλώνει ότι συχνά δεν υπάρχει μία και μοναδική σωστή διάγνωση.
“Αυτή είναι μια εντυπωσιακή εργασία”, λέει ο Avshalom Caspi στο Duke University στη Βόρεια Καρολίνα. “Πολλές ψυχικές διαταραχές δεν είναι ξεχωριστές διαταραχές, αλλά μοιράζονται κοινά μονοπάτια που επηρεάζουν τη νευροανάπτυξη, τη νόηση και το συναίσθημα. Αυτό γίνεται ολοένα και περισσότερο αντιληπτό τώρα.”
Οι ερευνητές δεν θα πρέπει πλέον να μελετούν τις καταστάσεις απομονωμένα, λέει η Terrie Moffitt, επίσης στο Duke. “Οι χρηματοδότες θα πρέπει να είναι πολύ πιο προσεκτικοί σχετικά με τη χορήγηση επιχορηγήσεων σε ερευνητές που μελετούν μία διαταραχή κάθε φορά, για να μην σπαταληθεί ένας μεγάλος αριθμός ερευνητικών πόρων.”
Ωστόσο, η Moffitt πιστεύει ότι η μελέτη βασίζεται σε δεδομένα σχετικά με την ψυχική υγεία που συλλέχθηκαν χρησιμοποιώντας ξεπερασμένα σχέδια. Οι άνθρωποι θα πρέπει να παρακολουθούνται για μεγαλύτερες χρονικές περιόδους για να λαμβάνονται καλύτερα δεδομένα για γενετική ανάλυση, λέει.
Όπως αναγνωρίζουν ο Grotzinger και οι συνάδελφοί του, η μελέτη περιορίστηκε επίσης σε μεγάλο βαθμό σε άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή, καθώς δεν υπήρχαν αρκετά διαθέσιμα δεδομένα από άλλες ομάδες.
Ο Grotzinger λέει επίσης ότι εξακολουθούμε να γνωρίζουμε πολύ λίγα για τις επιπτώσεις αυτών των γενετικών παραλλαγών για να αρχίσουμε να εφαρμόζουμε αυτή τη γνώση – για παράδειγμα, για τον έλεγχο εμβρύων κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, μια διαδικασία που εγείρει ηθικά ερωτήματα.
“Αρχίζουμε να φτάνουμε εκεί, αλλά δεν ξέρουμε ακριβώς τι κάνουν αυτά τα γονίδια”, λέει. “Δεν είναι ότι νομίζω ότι ο έλεγχος εμβρύων είναι λάθος. είναι επιστημονικά κακό.”
Κατανόηση των Ψυχιατρικών Διαταραχών: Μια Νέα Προσέγγιση
Η Γενετική Βάση των Ψυχικών Παθήσεων
Η μελέτη υπογραμμίζει την σημαντικότητα της γενετικής στην κατανόηση των ψυχιατρικών διαταραχών (ή ψυχικών παθήσεων), αλλά και την πολυπλοκότητα του θέματος. Φαίνεται ότι πολλές διαταραχές που θεωρούμε ξεχωριστές μοιράζονται κοινές γενετικές ρίζες.
Σχιζοφρένεια και Διπολική Διαταραχή: Μια Στενή Σύνδεση
Ειδικά η σύνδεση μεταξύ σχιζοφρένειας και διπολικής διαταραχής είναι ιδιαίτερα έντονη, υποδεικνύοντας ότι ίσως στο μέλλον χρειαστεί να αναθεωρήσουμε τον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκουμε και αντιμετωπίζουμε αυτές τις παθήσεις.
ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η ανάλυση αυτή αμφισβητεί την παραδοσιακή προσέγγιση της διάγνωσης ψυχιατρικών διαταραχών, η οποία συχνά βασίζεται σε ξεχωριστές ετικέτες για κάθε σύμπτωμα. Ίσως στο μέλλον η θεραπεία να επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση των υποκείμενων γενετικών παραγόντων που συμβάλλουν σε μια σειρά από συμπτώματα, αντί να αντιμετωπίζουμε κάθε σύμπτωμα ξεχωριστά. Για παράδειγμα, αντί “να φτιάξουμε ένα πασχαλινό τραπέζι” με διαφορετικές θεραπείες, ίσως χρειάζεται να επικεντρωθούμε στην κύρια αιτία.
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
1. Τι σημαίνει αυτό για μένα αν έχω διαγνωστεί με πολλές ψυχιατρικές διαταραχές;
Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι οι διαγνώσεις σας μοιράζονται κοινές βιολογικές αιτίες. Μιλήστε με τον γιατρό σας για να εξετάσετε τις επιλογές θεραπείας σας στο φως αυτών των νέων πληροφοριών.
2. Μπορεί η γενετική ανάλυση να προβλέψει αν θα αναπτύξω ψυχιατρική διαταραχή;
Η γενετική ανάλυση μπορεί να δείξει αυξημένο κίνδυνο, αλλά δεν μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια αν θα αναπτύξετε μια συγκεκριμένη διαταραχή. Πολλοί παράγοντες, όπως το περιβάλλον και οι εμπειρίες ζωής, παίζουν ρόλο.
3. Θα αλλάξει η θεραπεία των ψυχιατρικών διαταραχών στο μέλλον;
Είναι πιθανό ότι η θεραπεία θα γίνει πιο εξατομικευμένη, λαμβάνοντας υπόψη τη γενετική προδιάθεση του κάθε ατόμου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες.