Μοναδικές γονιδιακές παραλλαγές στους Τουρκάνα της Κένυας μπορεί να τους βοηθήσουν να επιβιώσουν στη σκληρή ζέστη της ερήμου
Οι Τουρκάνα, μια εθνοτική ομάδα στην Κένυα, έχουν εξελίξει γονιδιακές προσαρμογές που βοηθούν το σώμα τους να διατηρεί νερό σε ακραία θερμότητα της ερήμου, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.
Οι γυναίκες Τουρκάνα περπατούν συνήθως από 3 έως 6 μίλια (5 έως 10 χιλιόμετρα) κάθε μέρα, ισορροπώντας κουβάδες με νερό στο κεφάλι τους σε ακραία θερμότητα. Αυτό σημαίνει ότι συνήθως περνούν μεγάλες περιόδους χωρίς να πίνουν νερό. Επίσης, η διατροφή τους είναι πλούσια σε πρωτεΐνες αλλά σχετικά χαμηλής θερμιδικής αξίας, αποτελείται κυρίως από κρέας, γάλα και αίμα ζώων. Παρ’ όλα αυτά, τα σώματά τους αντέχουν αυτή την έντονη σωματική δραστηριότητα στη ζέστη της ερήμου.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 18 Σεπτεμβρίου στο περιοδικό Science, οι ερευνητές εντόπισαν παραλλαγές στο γονίδιο STC1 στους ανθρώπους Τουρκάνα. Το γονίδιο STC1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά τους νεφρούς να διατηρούν το νερό, κάτι που είναι “ακριβώς αυτό που θα χρειαζόσασταν αν περπατούσατε 6 μίλια στη ζέστη των 100 βαθμών κάθε μέρα”, δήλωσε ο Julien Ayroles, συν-συγγραφέας της μελέτης και γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϊ, στο Live Science. Η μελέτη προτείνει ότι η παραλλαγή του STC1 που φέρουν οι Τουρκάνα μπορεί να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στη συγκράτηση νερού.
Ωστόσο, αν και αυτή η παραλλαγή μπορεί να βοηθήσει τους Τουρκάνα στην έρημο, ο Ayroles πιστεύει επίσης ότι, καθώς αυτή η κοινότητα μεταβαίνει ολοένα και περισσότερο στις πόλεις και προσαρμόζεται σε σύγχρονες διατροφές, η παραλλαγή μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο χρόνιων παθήσεων.
Η ερευνητική ομάδα εργάστηκε με περίπου 5.000 εθελοντές Τουρκάνα. Από αυτήν την ομάδα, χαρακτηριστικά απεκάλυψαν τα πλήρη γονιδιώματα 367 ατόμων, διαβάζοντας το DNA τους γράμμα προς γράμμα. Οι ερευνητές μελέτησαν αυτά τα γονιδιώματα και βρήκαν ότι οκτώ περιοχές είχαν ξεχωριστές γονιδιακές παραλλαγές, πράγμα που σημαίνει ότι ειδικές γονιδιακές παραλλαγές ήταν πιο συχνές στους Τουρκάνα από ότι σε άλλες πληθυσμιακές ομάδες. Ο ισχυρότερος δείκτης φάνηκε κοντά στο γονίδιο STC1.
Για να επιβεβαιώσουν αυτήν τη λειτουργία του γονιδίου STC1, οι επιστήμονες εκτέλεσαν πειράματα με κύτταρα σε πιάτα εργαστηρίου. Πήραν ανθρώπινα νεφρικά κύτταρα και πρόσθεσαν αντιδιουρητική ορμόνη (ADH, γνωστή και ως αγγειοπιεσίνη), ένα σήμα που στέλνει ο εγκέφαλος στους νεφρούς όταν το σώμα έχει έλλειψη νερού. Τα κύτταρα αντέδρασαν ενεργοποιώντας το γονίδιο STC1, υποδεικνύοντας ότι τουλάχιστον μία από τις λειτουργίες του γονιδίου είναι να βοηθά στην συγκράτηση του νερού.
Στη συνέχεια, ο Ayroles και η ομάδα του έτρεξαν υπολογιστικές προσομοιώσεις για να εκτιμήσουν πότε εμφανίστηκαν οι παρατηρούμενες γονιδιακές παραλλαγές στους ανθρώπους Τουρκάνα. Εκτίμησαν ότι η φυσική επιλογή στην περιοχή του STC1 άρχισε περίπου 5.000 έως 7.000 χρόνια πριν, γύρω στη στιγμή που οι νομαδικές πρακτικές διαδόθηκαν στην Ανατολική Αφρική και η Σαχάρα άρχισε να αποξηραίνεται σε έρημο.
Τα μέλη της κοινότητας Τουρκάνα στην Κένυα περπατούν συχνά μίλια καθημερινά σε καυτή θερμοκρασία για να συλλέξουν νερό για τα ζώα τους και την προσωπική τους κατανάλωση.
Αλλά στις μέρες μας, αυτή η γονιδιακή προσαρμογή μπορεί να μην λειτουργεί υπέρ της κοινότητας Τουρκάνα. Από τη δεκαετία του 1980, σημαντικές ξηρασίες και πείνες υποχρέωσαν πολλούς Τουρκάνα να απομακρυνθούν από τη νομαδική κτηνοτροφία και να μεταβούν σε πόλεις. Οι διατροφές τους μετατοπίστηκαν από κυρίως ζωικά προϊόντα σε δημητριακά και επεξεργασμένα τρόφιμα, που περιέχουν αλεύρι και ζάχαρη.
Η ομάδα πραγματοποίησε επιπλέον αναλύσεις για να κατανοήσει καλύτερα τις διαφορές μεταξύ αστικών και αγροτικών Τουρκάνα. Για παράδειγμα, δοκίμασαν τη νεφρική λειτουργία 447 ατόμων χρησιμοποιώντας δείκτες όπως η ουρία και η κρεατινίνη, και ανέλυσαν τις διαφορές στη γονιδιακή δραστηριότητα σε 230 ακόμη άτομα.
Αυτά τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι οι Τουρκάνα που ζουν σε αστικά κέντρα είχαν προφίλ νεφρών συνδεδεμένα με φτωχότερη αποδοτικότητα, σε σύγκριση με τους Τουρκάνα σε αγροτικές περιοχές. Το αίμα τους έδειξε επίσης υψηλότερη δραστηριότητα σε γονίδια που σχετίζονται με το άγχος και τη φλεγμονή, γεγονός που συχνά σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο χρόνιων καταστάσεων, όπως οι καρδιοπάθειες. Αυτές οι ανακαλύψεις υποδηλώνουν ότι, σε συνθήκες όπου δεν είναι συχνά αφυδατωμένοι και οι διατροφές τους είναι πιο πλούσιες σε υδατάνθρακες, η ίδια παραλλαγή που κάποτε βοήθησε τους Τουρκάνα μπορεί κάπως να επηρεάζει αρνητικά τους νεφρούς και τις μεταβολικές διαδικασίες.
“Περίπου το 80% της διατροφής των [Τουρκάνα] είναι υποπροϊόντα ζώων, όπως κρέας, γάλα και αίμα· σχεδόν δεν έχει υδατάνθρακες,” δήλωσε ο Ayroles στο Live Science. “Και ξαφνικά, με την ανθρωπιστική βοήθεια ή στις πόλεις, οι υδατάνθρακες αποτελούν τον μεγαλύτερο όγκο της διατροφής. Αυτή η στροφή είναι δραματική και σχετίζεται με τις ίδιες μη μεταδοτικές ασθένειες που βλέπουμε στη Δύση.”
Τα μέλη της ομάδας μελέτης εξηγούν τους στόχους του έργου σε μια κοινότητα κοντά στο Nakechichok στον ποταμό Turkwel στην κομητεία Τουρκάνα της Κένυας.
“Η ζωή εκεί είναι πραγματικά δύσκολη. Αυτοί οι άνθρωποι είναι ήρωες,” πρόσθεσε ο Ayroles. “Από βιολογική σκοπιά, ωστόσο, έχουν τα πάει εξαιρετικά καλά.”
Ο Tony Capra, καθηγητής επιδημιολογίας και βιοστατιστικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Σαν Φρανσίσκο, ο οποίος δεν συμμετείχε στην εργασία, δήλωσε ότι η μελέτη ήταν “υποδειγματική.”
“Μου αρέσει πραγματικά αυτή η [μελέτη]. Αναγνωρίζει αυτό που είμαι σίγουρος ότι θα γίνει ένα παράδειγμα στα βιβλία για τη γονιδιακή προσαρμογή σε ένα εξαιρετικά άνυδρο περιβάλλον μεταξύ των Τουρκάνα του βόρειου Κένυα,” δήλωσε ο Capra στο Live Science μέσω email. Η κατανόηση της γονιδιακής βάσης της ανθρώπινης προσαρμογής είναι προκλητική. “Αυτό που καθιστά αυτή τη μελέτη υποδειγματική είναι η μακροχρόνια συνεργασία της με τις κοινότητες Τουρκάνα και τους τοπικούς εργαζόμενους στον τομέα της υγειονομικής φροντίδας,” είπε ο Capra.
Πράγματι, προειδοποίησε ότι οι περισσότερες ανθρώπινες προσαρμογές δεν συνήθως οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο. Αντίθετα, είναι πιο συχνά αποδεκτό ότι προέρχονται από παραλλαγές μεταξύ πολλών γονιδίων, καθένα από τα οποία έχει λεπτές επιδράσεις που είναι πιο δύσκολο να ανιχνευθούν. Είναι λοιπόν απίθανο το STC1 να δράσει μόνο του.
Κοιτώντας μπροστά, ο Ayroles και η ομάδα του σκοπεύουν να συγκρίνουν τις γονιδιακές προσαρμογές των Τουρκάνα με εκείνες άλλων ερημικών πληθυσμών στην Αφρική, την Ινδία και τη Νότια Αμερική. Επίσης, ελπίζουν να κατανοήσουν καλύτερα πώς οι γονιδιακές παραλλαγές που βοηθούν τους ανθρώπους να επιβιώνουν στις ερήμους αλληλεπιδρούν με τη σύγχρονη, αστική ζωή — βοηθούν ή εμποδίζουν τους ανθρώπους που τις φέρουν; Η ομάδα πιστεύει ότι η κατανόηση αυτών των γονιδιακών παραγόντων θα μπορούσε να βοηθήσει στο να αποκαλύψει τους κρυφούς παράγοντες χρόνιων ασθενειών.