Το “εγωιστικό” Υ χρωμόσωμα μπορεί να εξηγεί γιατί κάποιες οικογένειες έχουν κυρίως αγόρια
Πιθανώς γνωρίζετε μια οικογένεια όπου τα παιδιά είναι σχεδόν όλα αγόρια, ή όλα κορίτσια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οφείλεται απλώς στην τύχη, αλλά μια ανάλυση μιας οικογένειας στη Γιούτα που χρονολογείται από τον 18ο αιώνα έχει εντοπίσει μια πιθανή βιολογική εξήγηση: ένα “εγωιστικό” Υ χρωμόσωμα που εμποδίζει με κάποιον τρόπο τη γέννηση θηλυκών.
«Αυτή είναι μια πολύ σημαντική οικογένεια», λέει ο James Baldwin-Brown από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα. «”Εγωιστικά” γονίδια του είδους που εξετάζουμε έχουν βρεθεί σε πολλούς οργανισμούς, αλλά ήταν πολύ δύσκολο να μελετηθούν στους ανθρώπους.»
Στα περισσότερα θηλαστικά, τα ανδρικά κύτταρα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Όταν τα βλαστοκύτταρα στους όρχεις διαιρούνται για να σχηματίσουν σπερματοζωάρια, τα μισά πρέπει να φέρουν Υ και τα μισά Χ, πράγμα που σημαίνει ότι θα πρέπει να υπάρχει μια πιθανότητα 50:50 για το κάθε παιδί να είναι αρσενικό ή θηλυκό. Ωστόσο, ορισμένα χρωμοσώματα έχουν γενετικές παραλλαγές που τους επιτρέπουν να παρακάμπτουν αυτή την αναλογία, με αποτέλεσμα περισσότερα αρσενικά ή θηλυκά απογόνους. Για παράδειγμα, ορισμένα “εγωιστικά” χρωμοσώματα διαταράσσουν την ικανότητα άλλων σπερματοζωαρίων να ακολουθούν ένα ίχνος μυρωδιάς προς ένα ωάριο. Άλλα “εγωιστικά” χρωμοσώματα σκοτώνουν όλα τα σπερματοζωάρια που δεν τα φέρουν, αν και ο τρόπος που το επιτυγχάνουν αυτό είναι ασαφής. «Αυτό είναι ένα ερώτημα 100 ετών στο οποίο εργαζόμαστε ακόμη σήμερα», λέει ο Nitin Phadnis, επίσης από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ακόμη και εξελικτικές μάχες μεταξύ “εγωιστικών” Χ και Υ χρωμοσωμάτων, με το καθένα να ανταγωνίζεται για να παρακάμπτει τις αναλογίες φύλου προς όφελός του και να αντιμετωπίζει τους μηχανισμούς που χρησιμοποιούνται από τους ανταγωνιστές του. Εφόσον “εγωιστικά” χρωμοσώματα που παραμορφώνουν τις αναλογίες φύλου έχουν βρεθεί σε πολλά διαφορετικά ζώα, υπάρχουν όλοι οι λόγοι να πιστεύουμε ότι υπάρχουν και στους ανθρώπους, αλλά ο εντοπισμός “εγωιστικών” χρωμοσωμάτων που είναι ενεργά σήμερα είναι δύσκολος. «Ακόμα κι αν έχεις πέντε, έξι ή επτά αγόρια στη σειρά, για παράδειγμα, οι πιθανότητες να συμβεί αυτό τυχαία είναι αρκετά υψηλές», λέει ο Baldwin-Brown.
Ο μόνος τρόπος για να αποκτηθούν οι αριθμοί που απαιτούνται για να καταδειχθεί ότι μια παρακαμπτόμενη αναλογία είναι εξαιρετικά απίθανο να οφείλεται στην τύχη είναι να εξεταστούν πολλαπλές γενιές. Ο Baldwin-Brown, ο Phadnis και οι συνάδελφοί τους συνειδητοποίησαν ότι θα μπορούσαν να το κάνουν αυτό χρησιμοποιώντας τη Βάση Δεδομένων Πληθυσμού της Γιούτα, η οποία διαθέτει λεπτομέρειες για εκατομμύρια άτομα, αν και για αυτή τη μελέτη εξέτασαν μόνο 76.000.
Η ομάδα ανέλυσε τα δεδομένα χρησιμοποιώντας δύο ξεχωριστές στατιστικές μεθόδους, οι οποίες και οι δύο εντόπισαν την ίδια οικογένεια ως σημαντικό ακραίο σημείο. Σε διάστημα επτά γενεών, 33 άνδρες κληρονόμησαν το ίδιο Υ χρωμόσωμα. Από τα 89 παιδιά που είχαν αυτοί οι άνδρες, τα 60 ήταν αρσενικά και μόνο 29 θηλυκά.
Εφόσον τα δεδομένα είναι ανώνυμα, η ομάδα δεν μπόρεσε να πραγματοποιήσει καμία γενετική ανάλυση. «Θα ήταν υπέροχο να μπορούσαμε να απο-ανωνυμοποιήσουμε αυτά τα δείγματα και να πάμε σε αυτούς τους ανθρώπους και να πούμε, ‘Γεια, μπορούμε να αναλύσουμε το σπέρμα σας, να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι συμβαίνει εδώ;’», λέει ο Baldwin-Brown. «Ωστόσο, αυτό είναι ένα αρκετά μεγάλο εμπόδιο, επειδή για να γίνει αυτό ηθικά, απαιτείται πολύ χαρτούρα και πολλά χρήματα.»
Η Sarah Zanders στο Stowers Institute for Medical Research στο Μιζούρι λέει ότι θα ήθελε να πιστεύει ότι η ομάδα βρήκε ένα “εγωιστικό” Υ χρωμόσωμα, αλλά ότι οι αριθμοί είναι ακόμα πολύ μικροί για να είναι σίγουροι. Ενώ μελετούσε μικρόβια, η ομάδα της βρήκε σημαντικές αποκλίσεις στις αναλογίες φύλου συχνότερα από ό,τι θα αναμενόταν, αλλά αυτά τα ευρήματα ήταν κυρίως “θόρυβος” που εξαφανιζόταν όταν αναλύονταν μεγαλύτερα δείγματα.
Υπάρχει επίσης ένα πιθανό πρόβλημα με την απιστία, λέει η Zanders. «Δεν είμαι ειδικός στους ανθρώπους, αλλά η διαίσθησή μου, βασισμένη στην παρακολούθηση “trashy” τηλεόρασης, μου λέει ότι μπορεί να έχουν συμβεί μερικές φορές λανθασμένες πατρικές αναθέσεις.» Ο Baldwin-Brown λέει ότι η ομάδα του έχει εξετάσει αυτή την πιθανότητα. «Έχουμε ακόμη πολλά αξιόπιστα δεδομένα που πιστεύουμε ότι είναι αξιόπιστα», λέει.
Ο εντοπισμός “εγωιστικών” Υ χρωμοσωμάτων δεν είναι καθαρά ακαδημαϊκού ενδιαφέροντος, λέει ο Phadnis. Μπορεί να συμβάλλουν στα εκπληκτικά υψηλά ποσοστά υπογονιμότητας στους άνδρες. Ένας μηχανισμός που σκοτώνει τα μισά από όλα τα σπερματοζωάρια θα μειώσει προφανώς τη γονιμότητα, λέει. Επιπλέον, μελέτες σε ζώα έχουν δείξει επίσης ότι τα “εγωιστικά” χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα σε ορισμένα άτομα.
Οι ερευνητές σκοπεύουν τώρα να αναλύσουν δείγματα σπέρματος για να ελέγξουν για αποκλίνουσες αναλογίες σπερματοζωαρίων που φέρουν Χ και Υ.
Εξέτασαν συγκεκριμένα για “εγωιστικά” Υ χρωμοσώματα στην τελευταία μελέτη για μερικούς λόγους. Πρώτον, είναι εύκολο να τα παρακολουθήσει κανείς σε αρσενικές γενεαλογίες. Δεύτερον, υπάρχουν άλλες πιθανές εξηγήσεις για την αυξημένη αναλογία θηλυκών παιδιών: μπορεί να οφείλονται σε θανατηφόρες μεταλλάξεις, όχι μόνο σε “εγωιστικά” Χ χρωμοσώματα.
Ο “εγωισμός” δεν περιορίζεται στα Χ και Υ χρωμοσώματα. Ευρύτερα, οποιοδήποτε κομμάτι DNA που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητές του να κληρονομηθεί πέραν του 50% είναι γνωστό ως “gene drive”, και πολλά διαφορετικά είδη έχουν ανακαλυφθεί σε ζώα. Η τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR έχει χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία τεχνητών “gene drives” των οποίων η χρήση εξετάζεται για τη διακοπή της εξάπλωσης της ελονοσίας ή την αντιμετώπιση ειδών-παρασίτων.